Traits

Traits linked to MTTP

microsomal triglyceride transfer protein

The Human Phenotype Ontology links 68 traits to MTTP, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the nervous system	Hyvin usein (80–99%)
Absent reflexes	Usein (30–79%)
Ataxia	Joskus (5–29%)
Babinski sign	Joskus (5–29%)
Difficulty articulating speech	Joskus (5–29%)
High stepping	Joskus (5–29%)
Impaired distal proprioception	Joskus (5–29%)
Impaired proprioception	Joskus (5–29%)
Impaired vibratory sensation	Joskus (5–29%)
Inability to coordinate movements when walking	Joskus (5–29%)
Lack of coordination of movement	Joskus (5–29%)
Positive Romberg sign	Joskus (5–29%)
Upper motor neuron dysfunction	Joskus (5–29%)
Wide based walk	Joskus (5–29%)
CNS demyelination	Ei kirjattu
Peripheral demyelination	Ei kirjattu

Laboratory abnormality

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal circulating apolipoprotein concentration	Hyvin usein (80–99%)
Vitamin E deficiency	Hyvin usein (80–99%)
Decreased circulating cholesterol level	Usein (30–79%)
Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol	Usein (30–79%)
Decreased circulating LDL-C concentration	Usein (30–79%)
Deficient in vitamin D	Usein (30–79%)
High blood bilirubin levels	Usein (30–79%)
Low albumin	Usein (30–79%)
Low blood triglyceride levels	Usein (30–79%)
Vitamin A deficiency	Usein (30–79%)
Fatty infiltration of liver	Joskus (5–29%)
High liver enzymes	Joskus (5–29%)
Low ESR	Joskus (5–29%)
Abetalipoproteinemia	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal color vision	Usein (30–79%)
Abnormal retinal pigmentation	Usein (30–79%)
Difficulties with night vision	Usein (30–79%)
Progressive loss of vision	Usein (30–79%)
Blind spot	Joskus (5–29%)
Fundus hypopigmentation	Joskus (5–29%)
Rod-cone dystrophy	Joskus (5–29%)
Blindness	Harvinainen (1–4 %)
Corneal ulceration	Harvinainen (1–4 %)
Drooping upper eyelid	Harvinainen (1–4 %)
Eye muscle paralysis	Harvinainen (1–4 %)
Noninflammatory retina disease	Ei kirjattu
Retina degeneration	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Fat in feces	Hyvin usein (80–99%)
Fat malabsorption	Hyvin usein (80–99%)
Chronic diarrhea	Usein (30–79%)
Enlarged liver	Joskus (5–29%)
Vomiting	Joskus (5–29%)
Hepatic fibrosis	Harvinainen (1–4 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Acanthocytosis	Hyvin usein (80–99%)
Increased immature red blood cells	Usein (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Usein (30–79%)
Prolonged prothrombin time	Joskus (5–29%)
Bleeding tendency	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of limbs

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Club feet	Joskus (5–29%)
Distal lower limb muscle weakness	Joskus (5–29%)
High-arched foot	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Kyphoscoliosis	Joskus (5–29%)
Muscle tissue disease	Joskus (5–29%)
Osteopenia	Joskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Cardiac failure	Harvinainen (1–4 %)
Enlarged heart	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Dry eye syndrome	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Underactive thyroid	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Respiratory failure	Harvinainen (1–4 %)

Constitutional symptom

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Muscle ache	Usein (30–79%)

Growth abnormality

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Faltering weight	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to MTTP and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test