Egenskaper

Egenskaper kopplade till MTTP

microsomal triglyceride transfer protein

Human Phenotype Ontology kopplar 68 egenskaper till MTTP, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality of the nervous system	Mycket ofta (80–99 %)
Absent reflexes	Ofta (30–79 %)
Ataxia	Ibland (5–29 %)
Babinski sign	Ibland (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Ibland (5–29 %)
High stepping	Ibland (5–29 %)
Impaired distal proprioception	Ibland (5–29 %)
Impaired proprioception	Ibland (5–29 %)
Impaired vibratory sensation	Ibland (5–29 %)
Inability to coordinate movements when walking	Ibland (5–29 %)
Lack of coordination of movement	Ibland (5–29 %)
Positive Romberg sign	Ibland (5–29 %)
Upper motor neuron dysfunction	Ibland (5–29 %)
Wide based walk	Ibland (5–29 %)
CNS demyelination	Inte registrerat
Peripheral demyelination	Inte registrerat

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal circulating apolipoprotein concentration	Mycket ofta (80–99 %)
Vitamin E deficiency	Mycket ofta (80–99 %)
Decreased circulating cholesterol level	Ofta (30–79 %)
Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol	Ofta (30–79 %)
Decreased circulating LDL-C concentration	Ofta (30–79 %)
Deficient in vitamin D	Ofta (30–79 %)
High blood bilirubin levels	Ofta (30–79 %)
Low albumin	Ofta (30–79 %)
Low blood triglyceride levels	Ofta (30–79 %)
Vitamin A deficiency	Ofta (30–79 %)
Fatty infiltration of liver	Ibland (5–29 %)
High liver enzymes	Ibland (5–29 %)
Low ESR	Ibland (5–29 %)
Abetalipoproteinemia	Inte registrerat

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal color vision	Ofta (30–79 %)
Abnormal retinal pigmentation	Ofta (30–79 %)
Difficulties with night vision	Ofta (30–79 %)
Progressive loss of vision	Ofta (30–79 %)
Blind spot	Ibland (5–29 %)
Fundus hypopigmentation	Ibland (5–29 %)
Rod-cone dystrophy	Ibland (5–29 %)
Blindness	Sällan (1–4%)
Corneal ulceration	Sällan (1–4%)
Drooping upper eyelid	Sällan (1–4%)
Eye muscle paralysis	Sällan (1–4%)
Noninflammatory retina disease	Inte registrerat
Retina degeneration	Inte registrerat

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Fat in feces	Mycket ofta (80–99 %)
Fat malabsorption	Mycket ofta (80–99 %)
Chronic diarrhea	Ofta (30–79 %)
Enlarged liver	Ibland (5–29 %)
Vomiting	Ibland (5–29 %)
Hepatic fibrosis	Sällan (1–4%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Sällan (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Acanthocytosis	Mycket ofta (80–99 %)
Increased immature red blood cells	Ofta (30–79 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Ofta (30–79 %)
Prolonged prothrombin time	Ibland (5–29 %)
Bleeding tendency	Sällan (1–4%)

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Club feet	Ibland (5–29 %)
Distal lower limb muscle weakness	Ibland (5–29 %)
High-arched foot	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Kyphoscoliosis	Ibland (5–29 %)
Muscle tissue disease	Ibland (5–29 %)
Osteopenia	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Cardiac failure	Sällan (1–4%)
Enlarged heart	Sällan (1–4%)

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Dry eye syndrome	Sällan (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Underactive thyroid	Sällan (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Respiratory failure	Sällan (1–4%)

Constitutional symptom

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Muscle ache	Ofta (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Faltering weight	Ofta (30–79 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till MTTP och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test