Traits

Traits linked to MTTP

microsomal triglyceride transfer protein

The Human Phenotype Ontology links 68 traits to MTTP, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Frequenza di osservazione
Abnormality of the nervous system	Molto spesso (80–99%)
Absent reflexes	Spesso (30–79%)
Ataxia	A volte (5–29%)
Babinski sign	A volte (5–29%)
Difficulty articulating speech	A volte (5–29%)
High stepping	A volte (5–29%)
Impaired distal proprioception	A volte (5–29%)
Impaired proprioception	A volte (5–29%)
Impaired vibratory sensation	A volte (5–29%)
Inability to coordinate movements when walking	A volte (5–29%)
Lack of coordination of movement	A volte (5–29%)
Positive Romberg sign	A volte (5–29%)
Upper motor neuron dysfunction	A volte (5–29%)
Wide based walk	A volte (5–29%)
CNS demyelination	Non registrato
Peripheral demyelination	Non registrato

Laboratory abnormality

Trait	Frequenza di osservazione
Abnormal circulating apolipoprotein concentration	Molto spesso (80–99%)
Vitamin E deficiency	Molto spesso (80–99%)
Decreased circulating cholesterol level	Spesso (30–79%)
Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol	Spesso (30–79%)
Decreased circulating LDL-C concentration	Spesso (30–79%)
Deficient in vitamin D	Spesso (30–79%)
High blood bilirubin levels	Spesso (30–79%)
Low albumin	Spesso (30–79%)
Low blood triglyceride levels	Spesso (30–79%)
Vitamin A deficiency	Spesso (30–79%)
Fatty infiltration of liver	A volte (5–29%)
High liver enzymes	A volte (5–29%)
Low ESR	A volte (5–29%)
Abetalipoproteinemia	Non registrato

Abnormality of the eye

Trait	Frequenza di osservazione
Abnormal color vision	Spesso (30–79%)
Abnormal retinal pigmentation	Spesso (30–79%)
Difficulties with night vision	Spesso (30–79%)
Progressive loss of vision	Spesso (30–79%)
Blind spot	A volte (5–29%)
Fundus hypopigmentation	A volte (5–29%)
Rod-cone dystrophy	A volte (5–29%)
Blindness	Raramente (1–4%)
Corneal ulceration	Raramente (1–4%)
Drooping upper eyelid	Raramente (1–4%)
Eye muscle paralysis	Raramente (1–4%)
Noninflammatory retina disease	Non registrato
Retina degeneration	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Trait	Frequenza di osservazione
Fat in feces	Molto spesso (80–99%)
Fat malabsorption	Molto spesso (80–99%)
Chronic diarrhea	Spesso (30–79%)
Enlarged liver	A volte (5–29%)
Vomiting	A volte (5–29%)
Hepatic fibrosis	Raramente (1–4%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Raramente (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Frequenza di osservazione
Acanthocytosis	Molto spesso (80–99%)
Increased immature red blood cells	Spesso (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Spesso (30–79%)
Prolonged prothrombin time	A volte (5–29%)
Bleeding tendency	Raramente (1–4%)

Abnormality of limbs

Trait	Frequenza di osservazione
Club feet	A volte (5–29%)
Distal lower limb muscle weakness	A volte (5–29%)
High-arched foot	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Frequenza di osservazione
Kyphoscoliosis	A volte (5–29%)
Muscle tissue disease	A volte (5–29%)
Osteopenia	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Frequenza di osservazione
Cardiac failure	Raramente (1–4%)
Enlarged heart	Raramente (1–4%)

Abnormality of head or neck

Trait	Frequenza di osservazione
Dry eye syndrome	Raramente (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Frequenza di osservazione
Underactive thyroid	Raramente (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Frequenza di osservazione
Respiratory failure	Raramente (1–4%)

Constitutional symptom

Trait	Frequenza di osservazione
Muscle ache	Spesso (30–79%)

Growth abnormality

Trait	Frequenza di osservazione
Faltering weight	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to MTTP and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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