Traits

Traits linked to MTTP

microsomal triglyceride transfer protein

The Human Phenotype Ontology links 68 traits to MTTP, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the nervous system	Çok sık (%80–99)
Absent reflexes	Sık (%30–79)
Ataxia	Bazen (%5–29)
Babinski sign	Bazen (%5–29)
Difficulty articulating speech	Bazen (%5–29)
High stepping	Bazen (%5–29)
Impaired distal proprioception	Bazen (%5–29)
Impaired proprioception	Bazen (%5–29)
Impaired vibratory sensation	Bazen (%5–29)
Inability to coordinate movements when walking	Bazen (%5–29)
Lack of coordination of movement	Bazen (%5–29)
Positive Romberg sign	Bazen (%5–29)
Upper motor neuron dysfunction	Bazen (%5–29)
Wide based walk	Bazen (%5–29)
CNS demyelination	Kaydedilmedi
Peripheral demyelination	Kaydedilmedi

Laboratory abnormality

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal circulating apolipoprotein concentration	Çok sık (%80–99)
Vitamin E deficiency	Çok sık (%80–99)
Decreased circulating cholesterol level	Sık (%30–79)
Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol	Sık (%30–79)
Decreased circulating LDL-C concentration	Sık (%30–79)
Deficient in vitamin D	Sık (%30–79)
High blood bilirubin levels	Sık (%30–79)
Low albumin	Sık (%30–79)
Low blood triglyceride levels	Sık (%30–79)
Vitamin A deficiency	Sık (%30–79)
Fatty infiltration of liver	Bazen (%5–29)
High liver enzymes	Bazen (%5–29)
Low ESR	Bazen (%5–29)
Abetalipoproteinemia	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal color vision	Sık (%30–79)
Abnormal retinal pigmentation	Sık (%30–79)
Difficulties with night vision	Sık (%30–79)
Progressive loss of vision	Sık (%30–79)
Blind spot	Bazen (%5–29)
Fundus hypopigmentation	Bazen (%5–29)
Rod-cone dystrophy	Bazen (%5–29)
Blindness	Seyrek (%1–4)
Corneal ulceration	Seyrek (%1–4)
Drooping upper eyelid	Seyrek (%1–4)
Eye muscle paralysis	Seyrek (%1–4)
Noninflammatory retina disease	Kaydedilmedi
Retina degeneration	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Fat in feces	Çok sık (%80–99)
Fat malabsorption	Çok sık (%80–99)
Chronic diarrhea	Sık (%30–79)
Enlarged liver	Bazen (%5–29)
Vomiting	Bazen (%5–29)
Hepatic fibrosis	Seyrek (%1–4)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Seyrek (%1–4)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Acanthocytosis	Çok sık (%80–99)
Increased immature red blood cells	Sık (%30–79)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Sık (%30–79)
Prolonged prothrombin time	Bazen (%5–29)
Bleeding tendency	Seyrek (%1–4)

Abnormality of limbs

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Club feet	Bazen (%5–29)
Distal lower limb muscle weakness	Bazen (%5–29)
High-arched foot	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Kyphoscoliosis	Bazen (%5–29)
Muscle tissue disease	Bazen (%5–29)
Osteopenia	Bazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Cardiac failure	Seyrek (%1–4)
Enlarged heart	Seyrek (%1–4)

Abnormality of head or neck

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Dry eye syndrome	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Underactive thyroid	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Respiratory failure	Seyrek (%1–4)

Constitutional symptom

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Muscle ache	Sık (%30–79)

Growth abnormality

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Faltering weight	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to MTTP and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al