Traits

Traits linked to MTTP

microsomal triglyceride transfer protein

The Human Phenotype Ontology links 68 traits to MTTP, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the nervous system	Velmi často (80–99 %)
Absent reflexes	Často (30–79 %)
Ataxia	Někdy (5–29 %)
Babinski sign	Někdy (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Někdy (5–29 %)
High stepping	Někdy (5–29 %)
Impaired distal proprioception	Někdy (5–29 %)
Impaired proprioception	Někdy (5–29 %)
Impaired vibratory sensation	Někdy (5–29 %)
Inability to coordinate movements when walking	Někdy (5–29 %)
Lack of coordination of movement	Někdy (5–29 %)
Positive Romberg sign	Někdy (5–29 %)
Upper motor neuron dysfunction	Někdy (5–29 %)
Wide based walk	Někdy (5–29 %)
CNS demyelination	Nezaznamenáno
Peripheral demyelination	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Trait	Jak často se vyskytuje
Abnormal circulating apolipoprotein concentration	Velmi často (80–99 %)
Vitamin E deficiency	Velmi často (80–99 %)
Decreased circulating cholesterol level	Často (30–79 %)
Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol	Často (30–79 %)
Decreased circulating LDL-C concentration	Často (30–79 %)
Deficient in vitamin D	Často (30–79 %)
High blood bilirubin levels	Často (30–79 %)
Low albumin	Často (30–79 %)
Low blood triglyceride levels	Často (30–79 %)
Vitamin A deficiency	Často (30–79 %)
Fatty infiltration of liver	Někdy (5–29 %)
High liver enzymes	Někdy (5–29 %)
Low ESR	Někdy (5–29 %)
Abetalipoproteinemia	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Trait	Jak často se vyskytuje
Abnormal color vision	Často (30–79 %)
Abnormal retinal pigmentation	Často (30–79 %)
Difficulties with night vision	Často (30–79 %)
Progressive loss of vision	Často (30–79 %)
Blind spot	Někdy (5–29 %)
Fundus hypopigmentation	Někdy (5–29 %)
Rod-cone dystrophy	Někdy (5–29 %)
Blindness	Vzácně (1–4 %)
Corneal ulceration	Vzácně (1–4 %)
Drooping upper eyelid	Vzácně (1–4 %)
Eye muscle paralysis	Vzácně (1–4 %)
Noninflammatory retina disease	Nezaznamenáno
Retina degeneration	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Trait	Jak často se vyskytuje
Fat in feces	Velmi často (80–99 %)
Fat malabsorption	Velmi často (80–99 %)
Chronic diarrhea	Často (30–79 %)
Enlarged liver	Někdy (5–29 %)
Vomiting	Někdy (5–29 %)
Hepatic fibrosis	Vzácně (1–4 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Jak často se vyskytuje
Acanthocytosis	Velmi často (80–99 %)
Increased immature red blood cells	Často (30–79 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Často (30–79 %)
Prolonged prothrombin time	Někdy (5–29 %)
Bleeding tendency	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of limbs

Trait	Jak často se vyskytuje
Club feet	Někdy (5–29 %)
Distal lower limb muscle weakness	Někdy (5–29 %)
High-arched foot	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Jak často se vyskytuje
Kyphoscoliosis	Někdy (5–29 %)
Muscle tissue disease	Někdy (5–29 %)
Osteopenia	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Jak často se vyskytuje
Cardiac failure	Vzácně (1–4 %)
Enlarged heart	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Trait	Jak často se vyskytuje
Dry eye syndrome	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Jak často se vyskytuje
Underactive thyroid	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Jak často se vyskytuje
Respiratory failure	Vzácně (1–4 %)

Constitutional symptom

Trait	Jak často se vyskytuje
Muscle ache	Často (30–79 %)

Growth abnormality

Trait	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to MTTP and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test