Jellemzők

A(z) MTTP génhez kapcsolódó jellemzők

microsomal triglyceride transfer protein

A Human Phenotype Ontology 68 jellemzőt kapcsol a(z) MTTP génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormality of the nervous system	Nagyon gyakran (80–99%)
Absent reflexes	Gyakran (30–79%)
Ataxia	Néha (5–29%)
Babinski sign	Néha (5–29%)
Difficulty articulating speech	Néha (5–29%)
High stepping	Néha (5–29%)
Impaired distal proprioception	Néha (5–29%)
Impaired proprioception	Néha (5–29%)
Impaired vibratory sensation	Néha (5–29%)
Inability to coordinate movements when walking	Néha (5–29%)
Lack of coordination of movement	Néha (5–29%)
Positive Romberg sign	Néha (5–29%)
Upper motor neuron dysfunction	Néha (5–29%)
Wide based walk	Néha (5–29%)
CNS demyelination	Nincs rögzítve
Peripheral demyelination	Nincs rögzítve

Laboratory abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal circulating apolipoprotein concentration	Nagyon gyakran (80–99%)
Vitamin E deficiency	Nagyon gyakran (80–99%)
Decreased circulating cholesterol level	Gyakran (30–79%)
Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol	Gyakran (30–79%)
Decreased circulating LDL-C concentration	Gyakran (30–79%)
Deficient in vitamin D	Gyakran (30–79%)
High blood bilirubin levels	Gyakran (30–79%)
Low albumin	Gyakran (30–79%)
Low blood triglyceride levels	Gyakran (30–79%)
Vitamin A deficiency	Gyakran (30–79%)
Fatty infiltration of liver	Néha (5–29%)
High liver enzymes	Néha (5–29%)
Low ESR	Néha (5–29%)
Abetalipoproteinemia	Nincs rögzítve

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal color vision	Gyakran (30–79%)
Abnormal retinal pigmentation	Gyakran (30–79%)
Difficulties with night vision	Gyakran (30–79%)
Progressive loss of vision	Gyakran (30–79%)
Blind spot	Néha (5–29%)
Fundus hypopigmentation	Néha (5–29%)
Rod-cone dystrophy	Néha (5–29%)
Blindness	Ritkán (1–4%)
Corneal ulceration	Ritkán (1–4%)
Drooping upper eyelid	Ritkán (1–4%)
Eye muscle paralysis	Ritkán (1–4%)
Noninflammatory retina disease	Nincs rögzítve
Retina degeneration	Nincs rögzítve

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Fat in feces	Nagyon gyakran (80–99%)
Fat malabsorption	Nagyon gyakran (80–99%)
Chronic diarrhea	Gyakran (30–79%)
Enlarged liver	Néha (5–29%)
Vomiting	Néha (5–29%)
Hepatic fibrosis	Ritkán (1–4%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Ritkán (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Acanthocytosis	Nagyon gyakran (80–99%)
Increased immature red blood cells	Gyakran (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Gyakran (30–79%)
Prolonged prothrombin time	Néha (5–29%)
Bleeding tendency	Ritkán (1–4%)

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Club feet	Néha (5–29%)
Distal lower limb muscle weakness	Néha (5–29%)
High-arched foot	Néha (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Kyphoscoliosis	Néha (5–29%)
Muscle tissue disease	Néha (5–29%)
Osteopenia	Néha (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Cardiac failure	Ritkán (1–4%)
Enlarged heart	Ritkán (1–4%)

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Dry eye syndrome	Ritkán (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Underactive thyroid	Ritkán (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Respiratory failure	Ritkán (1–4%)

Constitutional symptom

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Muscle ache	Gyakran (30–79%)

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Faltering weight	Gyakran (30–79%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) MTTP génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet