Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan MTTP

microsomal triglyceride transfer protein

De Human Phenotype Ontology koppelt 68 kenmerken aan MTTP, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

MTTP

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of the nervous system	Heel vaak (80–99%)
Absent reflexes	Vaak (30–79%)
Ataxia	Soms (5–29%)
Babinski sign	Soms (5–29%)
Difficulty articulating speech	Soms (5–29%)
High stepping	Soms (5–29%)
Impaired distal proprioception	Soms (5–29%)
Impaired proprioception	Soms (5–29%)
Impaired vibratory sensation	Soms (5–29%)
Inability to coordinate movements when walking	Soms (5–29%)
Lack of coordination of movement	Soms (5–29%)
Positive Romberg sign	Soms (5–29%)
Upper motor neuron dysfunction	Soms (5–29%)
Wide based walk	Soms (5–29%)
CNS demyelination	Niet vastgelegd
Peripheral demyelination	Niet vastgelegd

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal circulating apolipoprotein concentration	Heel vaak (80–99%)
Vitamin E deficiency	Heel vaak (80–99%)
Decreased circulating cholesterol level	Vaak (30–79%)
Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol	Vaak (30–79%)
Decreased circulating LDL-C concentration	Vaak (30–79%)
Deficient in vitamin D	Vaak (30–79%)
High blood bilirubin levels	Vaak (30–79%)
Low albumin	Vaak (30–79%)
Low blood triglyceride levels	Vaak (30–79%)
Vitamin A deficiency	Vaak (30–79%)
Fatty infiltration of liver	Soms (5–29%)
High liver enzymes	Soms (5–29%)
Low ESR	Soms (5–29%)
Abetalipoproteinemia	Niet vastgelegd

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal color vision	Vaak (30–79%)
Abnormal retinal pigmentation	Vaak (30–79%)
Difficulties with night vision	Vaak (30–79%)
Progressive loss of vision	Vaak (30–79%)
Blind spot	Soms (5–29%)
Fundus hypopigmentation	Soms (5–29%)
Rod-cone dystrophy	Soms (5–29%)
Blindness	Zelden (1–4%)
Corneal ulceration	Zelden (1–4%)
Drooping upper eyelid	Zelden (1–4%)
Eye muscle paralysis	Zelden (1–4%)
Noninflammatory retina disease	Niet vastgelegd
Retina degeneration	Niet vastgelegd

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Fat in feces	Heel vaak (80–99%)
Fat malabsorption	Heel vaak (80–99%)
Chronic diarrhea	Vaak (30–79%)
Enlarged liver	Soms (5–29%)
Vomiting	Soms (5–29%)
Hepatic fibrosis	Zelden (1–4%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Zelden (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Acanthocytosis	Heel vaak (80–99%)
Increased immature red blood cells	Vaak (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Vaak (30–79%)
Prolonged prothrombin time	Soms (5–29%)
Bleeding tendency	Zelden (1–4%)

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Club feet	Soms (5–29%)
Distal lower limb muscle weakness	Soms (5–29%)
High-arched foot	Soms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Kyphoscoliosis	Soms (5–29%)
Muscle tissue disease	Soms (5–29%)
Osteopenia	Soms (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Cardiac failure	Zelden (1–4%)
Enlarged heart	Zelden (1–4%)

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Dry eye syndrome	Zelden (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Underactive thyroid	Zelden (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Respiratory failure	Zelden (1–4%)

Constitutional symptom

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Muscle ache	Vaak (30–79%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Faltering weight	Vaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan MTTP gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen