Egenskaber

Egenskaber knyttet til MTTP

microsomal triglyceride transfer protein

Human Phenotype Ontology knytter 68 egenskaber til MTTP, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the nervous system	Meget ofte (80–99 %)
Absent reflexes	Ofte (30–79 %)
Ataxia	Nogle gange (5–29 %)
Babinski sign	Nogle gange (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Nogle gange (5–29 %)
High stepping	Nogle gange (5–29 %)
Impaired distal proprioception	Nogle gange (5–29 %)
Impaired proprioception	Nogle gange (5–29 %)
Impaired vibratory sensation	Nogle gange (5–29 %)
Inability to coordinate movements when walking	Nogle gange (5–29 %)
Lack of coordination of movement	Nogle gange (5–29 %)
Positive Romberg sign	Nogle gange (5–29 %)
Upper motor neuron dysfunction	Nogle gange (5–29 %)
Wide based walk	Nogle gange (5–29 %)
CNS demyelination	Ikke registreret
Peripheral demyelination	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal circulating apolipoprotein concentration	Meget ofte (80–99 %)
Vitamin E deficiency	Meget ofte (80–99 %)
Decreased circulating cholesterol level	Ofte (30–79 %)
Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol	Ofte (30–79 %)
Decreased circulating LDL-C concentration	Ofte (30–79 %)
Deficient in vitamin D	Ofte (30–79 %)
High blood bilirubin levels	Ofte (30–79 %)
Low albumin	Ofte (30–79 %)
Low blood triglyceride levels	Ofte (30–79 %)
Vitamin A deficiency	Ofte (30–79 %)
Fatty infiltration of liver	Nogle gange (5–29 %)
High liver enzymes	Nogle gange (5–29 %)
Low ESR	Nogle gange (5–29 %)
Abetalipoproteinemia	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal color vision	Ofte (30–79 %)
Abnormal retinal pigmentation	Ofte (30–79 %)
Difficulties with night vision	Ofte (30–79 %)
Progressive loss of vision	Ofte (30–79 %)
Blind spot	Nogle gange (5–29 %)
Fundus hypopigmentation	Nogle gange (5–29 %)
Rod-cone dystrophy	Nogle gange (5–29 %)
Blindness	Sjældent (1–4%)
Corneal ulceration	Sjældent (1–4%)
Drooping upper eyelid	Sjældent (1–4%)
Eye muscle paralysis	Sjældent (1–4%)
Noninflammatory retina disease	Ikke registreret
Retina degeneration	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Fat in feces	Meget ofte (80–99 %)
Fat malabsorption	Meget ofte (80–99 %)
Chronic diarrhea	Ofte (30–79 %)
Enlarged liver	Nogle gange (5–29 %)
Vomiting	Nogle gange (5–29 %)
Hepatic fibrosis	Sjældent (1–4%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Sjældent (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Acanthocytosis	Meget ofte (80–99 %)
Increased immature red blood cells	Ofte (30–79 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Ofte (30–79 %)
Prolonged prothrombin time	Nogle gange (5–29 %)
Bleeding tendency	Sjældent (1–4%)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Club feet	Nogle gange (5–29 %)
Distal lower limb muscle weakness	Nogle gange (5–29 %)
High-arched foot	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Kyphoscoliosis	Nogle gange (5–29 %)
Muscle tissue disease	Nogle gange (5–29 %)
Osteopenia	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cardiac failure	Sjældent (1–4%)
Enlarged heart	Sjældent (1–4%)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Dry eye syndrome	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Underactive thyroid	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Respiratory failure	Sjældent (1–4%)

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Muscle ache	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til MTTP og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test