Traits

Traits linked to MTTP

microsomal triglyceride transfer protein

The Human Phenotype Ontology links 68 traits to MTTP, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Fréquence d'observation
Abnormality of the nervous system	Très souvent (80–99 %)
Absent reflexes	Souvent (30–79 %)
Ataxia	Parfois (5–29 %)
Babinski sign	Parfois (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Parfois (5–29 %)
High stepping	Parfois (5–29 %)
Impaired distal proprioception	Parfois (5–29 %)
Impaired proprioception	Parfois (5–29 %)
Impaired vibratory sensation	Parfois (5–29 %)
Inability to coordinate movements when walking	Parfois (5–29 %)
Lack of coordination of movement	Parfois (5–29 %)
Positive Romberg sign	Parfois (5–29 %)
Upper motor neuron dysfunction	Parfois (5–29 %)
Wide based walk	Parfois (5–29 %)
CNS demyelination	Non signalé
Peripheral demyelination	Non signalé

Laboratory abnormality

Trait	Fréquence d'observation
Abnormal circulating apolipoprotein concentration	Très souvent (80–99 %)
Vitamin E deficiency	Très souvent (80–99 %)
Decreased circulating cholesterol level	Souvent (30–79 %)
Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol	Souvent (30–79 %)
Decreased circulating LDL-C concentration	Souvent (30–79 %)
Deficient in vitamin D	Souvent (30–79 %)
High blood bilirubin levels	Souvent (30–79 %)
Low albumin	Souvent (30–79 %)
Low blood triglyceride levels	Souvent (30–79 %)
Vitamin A deficiency	Souvent (30–79 %)
Fatty infiltration of liver	Parfois (5–29 %)
High liver enzymes	Parfois (5–29 %)
Low ESR	Parfois (5–29 %)
Abetalipoproteinemia	Non signalé

Abnormality of the eye

Trait	Fréquence d'observation
Abnormal color vision	Souvent (30–79 %)
Abnormal retinal pigmentation	Souvent (30–79 %)
Difficulties with night vision	Souvent (30–79 %)
Progressive loss of vision	Souvent (30–79 %)
Blind spot	Parfois (5–29 %)
Fundus hypopigmentation	Parfois (5–29 %)
Rod-cone dystrophy	Parfois (5–29 %)
Blindness	Rarement (1–4 %)
Corneal ulceration	Rarement (1–4 %)
Drooping upper eyelid	Rarement (1–4 %)
Eye muscle paralysis	Rarement (1–4 %)
Noninflammatory retina disease	Non signalé
Retina degeneration	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Trait	Fréquence d'observation
Fat in feces	Très souvent (80–99 %)
Fat malabsorption	Très souvent (80–99 %)
Chronic diarrhea	Souvent (30–79 %)
Enlarged liver	Parfois (5–29 %)
Vomiting	Parfois (5–29 %)
Hepatic fibrosis	Rarement (1–4 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Rarement (1–4 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Fréquence d'observation
Acanthocytosis	Très souvent (80–99 %)
Increased immature red blood cells	Souvent (30–79 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Souvent (30–79 %)
Prolonged prothrombin time	Parfois (5–29 %)
Bleeding tendency	Rarement (1–4 %)

Abnormality of limbs

Trait	Fréquence d'observation
Club feet	Parfois (5–29 %)
Distal lower limb muscle weakness	Parfois (5–29 %)
High-arched foot	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Fréquence d'observation
Kyphoscoliosis	Parfois (5–29 %)
Muscle tissue disease	Parfois (5–29 %)
Osteopenia	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Fréquence d'observation
Cardiac failure	Rarement (1–4 %)
Enlarged heart	Rarement (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Trait	Fréquence d'observation
Dry eye syndrome	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Fréquence d'observation
Underactive thyroid	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Fréquence d'observation
Respiratory failure	Rarement (1–4 %)

Constitutional symptom

Trait	Fréquence d'observation
Muscle ache	Souvent (30–79 %)

Growth abnormality

Trait	Fréquence d'observation
Faltering weight	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to MTTP and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test