Traits

Traits linked to MTTP

microsomal triglyceride transfer protein

The Human Phenotype Ontology links 68 traits to MTTP, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	나타나는 빈도
Abnormality of the nervous system	매우 자주 (80–99%)
Absent reflexes	자주 (30–79%)
Ataxia	가끔 (5–29%)
Babinski sign	가끔 (5–29%)
Difficulty articulating speech	가끔 (5–29%)
High stepping	가끔 (5–29%)
Impaired distal proprioception	가끔 (5–29%)
Impaired proprioception	가끔 (5–29%)
Impaired vibratory sensation	가끔 (5–29%)
Inability to coordinate movements when walking	가끔 (5–29%)
Lack of coordination of movement	가끔 (5–29%)
Positive Romberg sign	가끔 (5–29%)
Upper motor neuron dysfunction	가끔 (5–29%)
Wide based walk	가끔 (5–29%)
CNS demyelination	기록되지 않음
Peripheral demyelination	기록되지 않음

Trait	나타나는 빈도
Abnormal circulating apolipoprotein concentration	매우 자주 (80–99%)
Vitamin E deficiency	매우 자주 (80–99%)
Decreased circulating cholesterol level	자주 (30–79%)
Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol	자주 (30–79%)
Decreased circulating LDL-C concentration	자주 (30–79%)
Deficient in vitamin D	자주 (30–79%)
High blood bilirubin levels	자주 (30–79%)
Low albumin	자주 (30–79%)
Low blood triglyceride levels	자주 (30–79%)
Vitamin A deficiency	자주 (30–79%)
Fatty infiltration of liver	가끔 (5–29%)
High liver enzymes	가끔 (5–29%)
Low ESR	가끔 (5–29%)
Abetalipoproteinemia	기록되지 않음

Trait	나타나는 빈도
Abnormal color vision	자주 (30–79%)
Abnormal retinal pigmentation	자주 (30–79%)
Difficulties with night vision	자주 (30–79%)
Progressive loss of vision	자주 (30–79%)
Blind spot	가끔 (5–29%)
Fundus hypopigmentation	가끔 (5–29%)
Rod-cone dystrophy	가끔 (5–29%)
Blindness	드물게 (1–4%)
Corneal ulceration	드물게 (1–4%)
Drooping upper eyelid	드물게 (1–4%)
Eye muscle paralysis	드물게 (1–4%)
Noninflammatory retina disease	기록되지 않음
Retina degeneration	기록되지 않음

Trait	나타나는 빈도
Fat in feces	매우 자주 (80–99%)
Fat malabsorption	매우 자주 (80–99%)
Chronic diarrhea	자주 (30–79%)
Enlarged liver	가끔 (5–29%)
Vomiting	가끔 (5–29%)
Hepatic fibrosis	드물게 (1–4%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	드물게 (1–4%)

Trait	나타나는 빈도
Acanthocytosis	매우 자주 (80–99%)
Increased immature red blood cells	자주 (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	자주 (30–79%)
Prolonged prothrombin time	가끔 (5–29%)
Bleeding tendency	드물게 (1–4%)

Trait	나타나는 빈도
Club feet	가끔 (5–29%)
Distal lower limb muscle weakness	가끔 (5–29%)
High-arched foot	가끔 (5–29%)

Trait	나타나는 빈도
Cardiac failure	드물게 (1–4%)
Enlarged heart	드물게 (1–4%)

Trait	나타나는 빈도
Dry eye syndrome	드물게 (1–4%)

Trait	나타나는 빈도
Underactive thyroid	드물게 (1–4%)

Trait	나타나는 빈도
Respiratory failure	드물게 (1–4%)

Trait	나타나는 빈도
Muscle ache	자주 (30–79%)

Trait	나타나는 빈도
Faltering weight	자주 (30–79%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to MTTP and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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