AtlasA quién ayudamosNuestra cienciaProductosResultados
Iniciar sesiónPreguntarSecuencie su genoma↗
Rasgos
Rasgos asociados a MTTP
microsomal triglyceride transfer protein
El Human Phenotype Ontology asocia 68 rasgos a MTTP, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
AtlasA quién ayudamosNuestra cienciaProductosResultados
Iniciar sesiónPreguntarSecuencie su genoma↗
AtlasA quién ayudamosNuestra cienciaProductosResultados
Iniciar sesiónPreguntarSecuencie su genoma↗
Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormality of the nervous system | Muy frecuente (80–99 %) |
| Absent reflexes | Frecuente (30–79 %) |
| Ataxia | A veces (5–29 %) |
| Babinski sign | A veces (5–29 %) |
| Difficulty articulating speech | A veces (5–29 %) |
| High stepping | A veces (5–29 %) |
| Impaired distal proprioception | A veces (5–29 %) |
| Impaired proprioception | A veces (5–29 %) |
| Impaired vibratory sensation | A veces (5–29 %) |
| Inability to coordinate movements when walking | A veces (5–29 %) |
| Lack of coordination of movement | A veces (5–29 %) |
| Positive Romberg sign | A veces (5–29 %) |
| Upper motor neuron dysfunction | A veces (5–29 %) |
| Wide based walk | A veces (5–29 %) |
| CNS demyelination | No registrado |
| Peripheral demyelination | No registrado |
Laboratory abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal circulating apolipoprotein concentration | Muy frecuente (80–99 %) |
| Vitamin E deficiency | Muy frecuente (80–99 %) |
| Decreased circulating cholesterol level | Frecuente (30–79 %) |
| Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol | Frecuente (30–79 %) |
| Decreased circulating LDL-C concentration | Frecuente (30–79 %) |
| Deficient in vitamin D | Frecuente (30–79 %) |
| High blood bilirubin levels | Frecuente (30–79 %) |
| Low albumin | Frecuente (30–79 %) |
| Low blood triglyceride levels | Frecuente (30–79 %) |
| Vitamin A deficiency | Frecuente (30–79 %) |
| Fatty infiltration of liver | A veces (5–29 %) |
| High liver enzymes | A veces (5–29 %) |
| Low ESR | A veces (5–29 %) |
| Abetalipoproteinemia | No registrado |
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal color vision | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormal retinal pigmentation | Frecuente (30–79 %) |
| Difficulties with night vision | Frecuente (30–79 %) |
| Progressive loss of vision | Frecuente (30–79 %) |
| Blind spot | A veces (5–29 %) |
| Fundus hypopigmentation | A veces (5–29 %) |
| Rod-cone dystrophy | A veces (5–29 %) |
| Blindness | Raro (1–4 %) |
| Corneal ulceration | Raro (1–4 %) |
| Drooping upper eyelid | Raro (1–4 %) |
| Eye muscle paralysis | Raro (1–4 %) |
| Noninflammatory retina disease | No registrado |
| Retina degeneration | No registrado |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Fat in feces | Muy frecuente (80–99 %) |
| Fat malabsorption | Muy frecuente (80–99 %) |
| Chronic diarrhea | Frecuente (30–79 %) |
| Enlarged liver | A veces (5–29 %) |
| Vomiting | A veces (5–29 %) |
| Hepatic fibrosis | Raro (1–4 %) |
| Scar tissue replaces healthy tissue in the liver | Raro (1–4 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Acanthocytosis | Muy frecuente (80–99 %) |
| Increased immature red blood cells | Frecuente (30–79 %) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Frecuente (30–79 %) |
| Prolonged prothrombin time | A veces (5–29 %) |
| Bleeding tendency | Raro (1–4 %) |
Abnormality of limbs
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Club feet | A veces (5–29 %) |
| Distal lower limb muscle weakness | A veces (5–29 %) |
| High-arched foot | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Kyphoscoliosis | A veces (5–29 %) |
| Muscle tissue disease | A veces (5–29 %) |
| Osteopenia | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Cardiac failure | Raro (1–4 %) |
| Enlarged heart | Raro (1–4 %) |
Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Dry eye syndrome | Raro (1–4 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Underactive thyroid | Raro (1–4 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Respiratory failure | Raro (1–4 %) |
Constitutional symptom
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Muscle ache | Frecuente (30–79 %) |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Faltering weight | Frecuente (30–79 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a MTTP y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
AtlasA quién ayudamosNuestra cienciaProductosResultados
Iniciar sesiónPreguntarSecuencie su genoma↗
Una prueba. Respuestas para toda la vida.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas