Cechy

Cechy powiązane z MTTP

microsomal triglyceride transfer protein

Human Phenotype Ontology łączy z MTTP 68 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the nervous system	Bardzo często (80–99%)
Absent reflexes	Często (30–79%)
Ataxia	Czasami (5–29%)
Babinski sign	Czasami (5–29%)
Difficulty articulating speech	Czasami (5–29%)
High stepping	Czasami (5–29%)
Impaired distal proprioception	Czasami (5–29%)
Impaired proprioception	Czasami (5–29%)
Impaired vibratory sensation	Czasami (5–29%)
Inability to coordinate movements when walking	Czasami (5–29%)
Lack of coordination of movement	Czasami (5–29%)
Positive Romberg sign	Czasami (5–29%)
Upper motor neuron dysfunction	Czasami (5–29%)
Wide based walk	Czasami (5–29%)
CNS demyelination	Nie odnotowano
Peripheral demyelination	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Abnormal circulating apolipoprotein concentration	Bardzo często (80–99%)
Vitamin E deficiency	Bardzo często (80–99%)
Decreased circulating cholesterol level	Często (30–79%)
Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol	Często (30–79%)
Decreased circulating LDL-C concentration	Często (30–79%)
Deficient in vitamin D	Często (30–79%)
High blood bilirubin levels	Często (30–79%)
Low albumin	Często (30–79%)
Low blood triglyceride levels	Często (30–79%)
Vitamin A deficiency	Często (30–79%)
Fatty infiltration of liver	Czasami (5–29%)
High liver enzymes	Czasami (5–29%)
Low ESR	Czasami (5–29%)
Abetalipoproteinemia	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Abnormal color vision	Często (30–79%)
Abnormal retinal pigmentation	Często (30–79%)
Difficulties with night vision	Często (30–79%)
Progressive loss of vision	Często (30–79%)
Blind spot	Czasami (5–29%)
Fundus hypopigmentation	Czasami (5–29%)
Rod-cone dystrophy	Czasami (5–29%)
Blindness	Rzadko (1–4%)
Corneal ulceration	Rzadko (1–4%)
Drooping upper eyelid	Rzadko (1–4%)
Eye muscle paralysis	Rzadko (1–4%)
Noninflammatory retina disease	Nie odnotowano
Retina degeneration	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Fat in feces	Bardzo często (80–99%)
Fat malabsorption	Bardzo często (80–99%)
Chronic diarrhea	Często (30–79%)
Enlarged liver	Czasami (5–29%)
Vomiting	Czasami (5–29%)
Hepatic fibrosis	Rzadko (1–4%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Rzadko (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Acanthocytosis	Bardzo często (80–99%)
Increased immature red blood cells	Często (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Często (30–79%)
Prolonged prothrombin time	Czasami (5–29%)
Bleeding tendency	Rzadko (1–4%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Club feet	Czasami (5–29%)
Distal lower limb muscle weakness	Czasami (5–29%)
High-arched foot	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Kyphoscoliosis	Czasami (5–29%)
Muscle tissue disease	Czasami (5–29%)
Osteopenia	Czasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Cardiac failure	Rzadko (1–4%)
Enlarged heart	Rzadko (1–4%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Dry eye syndrome	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Underactive thyroid	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Respiratory failure	Rzadko (1–4%)

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Muscle ache	Często (30–79%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z MTTP i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test