Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga MTTP seotud tunnused

microsomal triglyceride transfer protein

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga MTTP 68 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormality of the nervous systemVäga sageli (80–99%)
Absent reflexesSageli (30–79%)
AtaxiaMõnikord (5–29%)
Babinski signMõnikord (5–29%)
Difficulty articulating speechMõnikord (5–29%)
High steppingMõnikord (5–29%)
Impaired distal proprioceptionMõnikord (5–29%)
Impaired proprioceptionMõnikord (5–29%)
Impaired vibratory sensationMõnikord (5–29%)
Inability to coordinate movements when walkingMõnikord (5–29%)
Lack of coordination of movementMõnikord (5–29%)
Positive Romberg signMõnikord (5–29%)
Upper motor neuron dysfunctionMõnikord (5–29%)
Wide based walkMõnikord (5–29%)
CNS demyelinationPole registreeritud
Peripheral demyelinationPole registreeritud

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormal circulating apolipoprotein concentrationVäga sageli (80–99%)
Vitamin E deficiencyVäga sageli (80–99%)
Decreased circulating cholesterol levelSageli (30–79%)
Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterolSageli (30–79%)
Decreased circulating LDL-C concentrationSageli (30–79%)
Deficient in vitamin DSageli (30–79%)
High blood bilirubin levelsSageli (30–79%)
Low albuminSageli (30–79%)
Low blood triglyceride levelsSageli (30–79%)
Vitamin A deficiencySageli (30–79%)
Fatty infiltration of liverMõnikord (5–29%)
High liver enzymesMõnikord (5–29%)
Low ESRMõnikord (5–29%)
AbetalipoproteinemiaPole registreeritud

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormal color visionSageli (30–79%)
Abnormal retinal pigmentationSageli (30–79%)
Difficulties with night visionSageli (30–79%)
Progressive loss of visionSageli (30–79%)
Blind spotMõnikord (5–29%)
Fundus hypopigmentationMõnikord (5–29%)
Rod-cone dystrophyMõnikord (5–29%)
BlindnessHarva (1–4%)
Corneal ulcerationHarva (1–4%)
Drooping upper eyelidHarva (1–4%)
Eye muscle paralysisHarva (1–4%)
Noninflammatory retina diseasePole registreeritud
Retina degenerationPole registreeritud

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Fat in fecesVäga sageli (80–99%)
Fat malabsorptionVäga sageli (80–99%)
Chronic diarrheaSageli (30–79%)
Enlarged liverMõnikord (5–29%)
VomitingMõnikord (5–29%)
Hepatic fibrosisHarva (1–4%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liverHarva (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

TunnusKui sageli seda täheldatakse
AcanthocytosisVäga sageli (80–99%)
Increased immature red blood cellsSageli (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobinSageli (30–79%)
Prolonged prothrombin timeMõnikord (5–29%)
Bleeding tendencyHarva (1–4%)

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Club feetMõnikord (5–29%)
Distal lower limb muscle weaknessMõnikord (5–29%)
High-arched footMõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
KyphoscoliosisMõnikord (5–29%)
Muscle tissue diseaseMõnikord (5–29%)
OsteopeniaMõnikord (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Cardiac failureHarva (1–4%)
Enlarged heartHarva (1–4%)

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Dry eye syndromeHarva (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Underactive thyroidHarva (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Respiratory failureHarva (1–4%)

Constitutional symptom

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Muscle acheSageli (30–79%)

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Faltering weightSageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga MTTP seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test