Características

Características associadas a MGAT2

alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase

A Human Phenotype Ontology associa 97 características a MGAT2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

MGAT2

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal facial shape	Muito frequente (80–99%)
Beaked nose	Frequente (30–79%)
Big lower jaw	Frequente (30–79%)
Decreased volume of lip	Frequente (30–79%)
Gum enlargement	Frequente (30–79%)
Increased size of tooth	Frequente (30–79%)
Long philtrum	Frequente (30–79%)
Progressively abnormally small cranium	Frequente (30–79%)
Short neck	Frequente (30–79%)
Abnormality of the scalp	Por vezes (5–29%)
Dental crowding	Por vezes (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Por vezes (5–29%)
Long eyelashes	Por vezes (5–29%)
Long, narrow head	Por vezes (5–29%)
Low hanging columella	Por vezes (5–29%)
Open mouth	Por vezes (5–29%)
Recurrent upper and lower respiratory tract infections	Por vezes (5–29%)
Abnormally small head	Não registado
Big calvaria	Não registado
Broad head shape	Não registado
Drooping lower lip	Não registado
Gap between teeth	Não registado
Midfrontal capillary hemangioma	Não registado
Prominent nasal bridge	Não registado
Protruding tongue	Não registado
Receding chin	Não registado
Thick eyebrow	Não registado
Wide mouth	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Intellectual disability, severe	Sempre
Severe global developmental delay	Sempre
Global developmental delay	Muito frequente (80–99%)
Repetitive movements	Muito frequente (80–99%)
Epilepsy	Frequente (30–79%)
Stereotypical hand wringing	Frequente (30–79%)
Brain degeneration	Por vezes (5–29%)
Hypsarrhythmia	Por vezes (5–29%)
Infantile spasms	Por vezes (5–29%)
Aggressive behavior	Não registado
Peripheral neuropathy	Não registado
Self-mutilation	Não registado
Small cerebellum	Não registado
Unsteady walk	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Funnel chest	Frequente (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Frequente (30–79%)
Low muscle tone	Frequente (30–79%)
Hunched back	Por vezes (5–29%)
Osteopenia	Por vezes (5–29%)
Scoliosis	Por vezes (5–29%)
Abnormality of the rib cage	Não registado
Slender long bone	Não registado
Spasticity and rigidity of muscles	Não registado
Thoracolumbar kyphoscoliosis	Não registado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the common coagulation pathway	Por vezes (5–29%)
Bleeding tendency	Por vezes (5–29%)
Impaired platelet aggregation	Por vezes (5–29%)
Reduced factor XI activity	Por vezes (5–29%)
Reduced antithrombin III activity	Não registado
Reduced factor IX activity	Não registado
Reduced factor XII activity	Não registado

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Large ears	Sempre
Low-set ears	Frequente (30–79%)
Abnormal earlobe	Por vezes (5–29%)
Ears rotated toward back of head	Por vezes (5–29%)
Prominent antihelix	Por vezes (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Frequente (30–79%)
Abnormal heart rate	Por vezes (5–29%)
Abnormality of the heart	Por vezes (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Por vezes (5–29%)
Reflex asystolic syncope	Por vezes (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Característica	Com que frequência se observa
Decreased circulating antibody level	Por vezes (5–29%)
Decreased circulating IgG concentration	Por vezes (5–29%)
Decreased mitogen-induced T-cell proliferation	Por vezes (5–29%)
Impaired phytohemagglutinin-induced T lymphocyte transformation	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Short fingers or toes	Por vezes (5–29%)
Attachment of thumb close to wrist	Não registado
Coxa valga	Não registado
Dropped arches	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Acid reflux	Por vezes (5–29%)
Delayed gastric emptying	Por vezes (5–29%)
Feeding difficulties	Por vezes (5–29%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the breast

Característica	Com que frequência se observa
Wide-spaced nipples	Frequente (30–79%)
Inverted nipples	Por vezes (5–29%)
Small nipples	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Sempre
Growth delay as children	Não registado
Short stature	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Type II transferrin isoform profile	Sempre
Reduced level of N-acetylglucosaminyltransferase II	Muito frequente (80–99%)
Hydrops fetalis	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Excessive hairiness	Por vezes (5–29%)
Sparse hair	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the endocrine system	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Wide-set eyes	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Combined immunodeficiency	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Breathing difficulties	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a MGAT2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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