Tunnused

Geeniga MGAT2 seotud tunnused

alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga MGAT2 97 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

MGAT2

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal facial shape	Väga sageli (80–99%)
Beaked nose	Sageli (30–79%)
Big lower jaw	Sageli (30–79%)
Decreased volume of lip	Sageli (30–79%)
Gum enlargement	Sageli (30–79%)
Increased size of tooth	Sageli (30–79%)
Long philtrum	Sageli (30–79%)
Progressively abnormally small cranium	Sageli (30–79%)
Short neck	Sageli (30–79%)
Abnormality of the scalp	Mõnikord (5–29%)
Dental crowding	Mõnikord (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Mõnikord (5–29%)
Long eyelashes	Mõnikord (5–29%)
Long, narrow head	Mõnikord (5–29%)
Low hanging columella	Mõnikord (5–29%)
Open mouth	Mõnikord (5–29%)
Recurrent upper and lower respiratory tract infections	Mõnikord (5–29%)
Abnormally small head	Pole registreeritud
Big calvaria	Pole registreeritud
Broad head shape	Pole registreeritud
Drooping lower lip	Pole registreeritud
Gap between teeth	Pole registreeritud
Midfrontal capillary hemangioma	Pole registreeritud
Prominent nasal bridge	Pole registreeritud
Protruding tongue	Pole registreeritud
Receding chin	Pole registreeritud
Thick eyebrow	Pole registreeritud
Wide mouth	Pole registreeritud

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Intellectual disability, severe	Alati
Severe global developmental delay	Alati
Global developmental delay	Väga sageli (80–99%)
Repetitive movements	Väga sageli (80–99%)
Epilepsy	Sageli (30–79%)
Stereotypical hand wringing	Sageli (30–79%)
Brain degeneration	Mõnikord (5–29%)
Hypsarrhythmia	Mõnikord (5–29%)
Infantile spasms	Mõnikord (5–29%)
Aggressive behavior	Pole registreeritud
Peripheral neuropathy	Pole registreeritud
Self-mutilation	Pole registreeritud
Small cerebellum	Pole registreeritud
Unsteady walk	Pole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Funnel chest	Sageli (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Sageli (30–79%)
Low muscle tone	Sageli (30–79%)
Hunched back	Mõnikord (5–29%)
Osteopenia	Mõnikord (5–29%)
Scoliosis	Mõnikord (5–29%)
Abnormality of the rib cage	Pole registreeritud
Slender long bone	Pole registreeritud
Spasticity and rigidity of muscles	Pole registreeritud
Thoracolumbar kyphoscoliosis	Pole registreeritud

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormality of the common coagulation pathway	Mõnikord (5–29%)
Bleeding tendency	Mõnikord (5–29%)
Impaired platelet aggregation	Mõnikord (5–29%)
Reduced factor XI activity	Mõnikord (5–29%)
Reduced antithrombin III activity	Pole registreeritud
Reduced factor IX activity	Pole registreeritud
Reduced factor XII activity	Pole registreeritud

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Large ears	Alati
Low-set ears	Sageli (30–79%)
Abnormal earlobe	Mõnikord (5–29%)
Ears rotated toward back of head	Mõnikord (5–29%)
Prominent antihelix	Mõnikord (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Pole registreeritud

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Sageli (30–79%)
Abnormal heart rate	Mõnikord (5–29%)
Abnormality of the heart	Mõnikord (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Mõnikord (5–29%)
Reflex asystolic syncope	Mõnikord (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Decreased circulating antibody level	Mõnikord (5–29%)
Decreased circulating IgG concentration	Mõnikord (5–29%)
Decreased mitogen-induced T-cell proliferation	Mõnikord (5–29%)
Impaired phytohemagglutinin-induced T lymphocyte transformation	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Short fingers or toes	Mõnikord (5–29%)
Attachment of thumb close to wrist	Pole registreeritud
Coxa valga	Pole registreeritud
Dropped arches	Pole registreeritud

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Acid reflux	Mõnikord (5–29%)
Delayed gastric emptying	Mõnikord (5–29%)
Feeding difficulties	Mõnikord (5–29%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the breast

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Wide-spaced nipples	Sageli (30–79%)
Inverted nipples	Mõnikord (5–29%)
Small nipples	Mõnikord (5–29%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Faltering weight	Alati
Growth delay as children	Pole registreeritud
Short stature	Pole registreeritud

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Type II transferrin isoform profile	Alati
Reduced level of N-acetylglucosaminyltransferase II	Väga sageli (80–99%)
Hydrops fetalis	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Excessive hairiness	Mõnikord (5–29%)
Sparse hair	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormality of the endocrine system	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Wide-set eyes	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the immune system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Combined immunodeficiency	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Breathing difficulties	Mõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga MGAT2 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test