AtlasPer chi lavoriamoLa nostra scienzaProdottiRisultati
AccediChiediSequenzia il tuo genoma↗
Tratti
Tratti collegati a MGAT2
alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase
La Human Phenotype Ontology collega 97 tratti a MGAT2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
AtlasPer chi lavoriamoLa nostra scienzaProdottiRisultati
AccediChiediSequenzia il tuo genoma↗
AtlasPer chi lavoriamoLa nostra scienzaProdottiRisultati
AccediChiediSequenzia il tuo genoma↗
Abnormality of head or neck
Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Intellectual disability, severe | Sempre |
| Severe global developmental delay | Sempre |
| Global developmental delay | Molto spesso (80–99%) |
| Repetitive movements | Molto spesso (80–99%) |
| Epilepsy | Spesso (30–79%) |
| Stereotypical hand wringing | Spesso (30–79%) |
| Brain degeneration | A volte (5–29%) |
| Hypsarrhythmia | A volte (5–29%) |
| Infantile spasms | A volte (5–29%) |
| Aggressive behavior | Non registrato |
| Peripheral neuropathy | Non registrato |
| Self-mutilation | Non registrato |
| Small cerebellum | Non registrato |
| Unsteady walk | Non registrato |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Funnel chest | Spesso (30–79%) |
| Generalized decreased muscle tone | Spesso (30–79%) |
| Low muscle tone | Spesso (30–79%) |
| Hunched back | A volte (5–29%) |
| Osteopenia | A volte (5–29%) |
| Scoliosis | A volte (5–29%) |
| Abnormality of the rib cage | Non registrato |
| Slender long bone | Non registrato |
| Spasticity and rigidity of muscles | Non registrato |
| Thoracolumbar kyphoscoliosis | Non registrato |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormality of the common coagulation pathway | A volte (5–29%) |
| Bleeding tendency | A volte (5–29%) |
| Impaired platelet aggregation | A volte (5–29%) |
| Reduced factor XI activity | A volte (5–29%) |
| Reduced antithrombin III activity | Non registrato |
| Reduced factor IX activity | Non registrato |
| Reduced factor XII activity | Non registrato |
Abnormality of the ear
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Large ears | Sempre |
| Low-set ears | Spesso (30–79%) |
| Abnormal earlobe | A volte (5–29%) |
| Ears rotated toward back of head | A volte (5–29%) |
| Prominent antihelix | A volte (5–29%) |
| Sensorineural hearing impairment | Non registrato |
Abnormality of the cardiovascular system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Spesso (30–79%) |
| Abnormal heart rate | A volte (5–29%) |
| Abnormality of the heart | A volte (5–29%) |
| Patent ductus arteriosus | A volte (5–29%) |
| Reflex asystolic syncope | A volte (5–29%) |
Abnormal cellular phenotype
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Decreased circulating antibody level | A volte (5–29%) |
| Decreased circulating IgG concentration | A volte (5–29%) |
| Decreased mitogen-induced T-cell proliferation | A volte (5–29%) |
| Impaired phytohemagglutinin-induced T lymphocyte transformation | A volte (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Short fingers or toes | A volte (5–29%) |
| Attachment of thumb close to wrist | Non registrato |
| Coxa valga | Non registrato |
| Dropped arches | Non registrato |
Abnormality of the digestive system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Acid reflux | A volte (5–29%) |
| Delayed gastric emptying | A volte (5–29%) |
| Feeding difficulties | A volte (5–29%) |
| Gastrostomy tube feeding in infancy | A volte (5–29%) |
Abnormality of the breast
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Wide-spaced nipples | Spesso (30–79%) |
| Inverted nipples | A volte (5–29%) |
| Small nipples | A volte (5–29%) |
Growth abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Faltering weight | Sempre |
| Growth delay as children | Non registrato |
| Short stature | Non registrato |
Laboratory abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Type II transferrin isoform profile | Sempre |
| Reduced level of N-acetylglucosaminyltransferase II | Molto spesso (80–99%) |
| Hydrops fetalis | A volte (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Excessive hairiness | A volte (5–29%) |
| Sparse hair | A volte (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormality of the endocrine system | A volte (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Wide-set eyes | A volte (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Combined immunodeficiency | A volte (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Breathing difficulties | A volte (5–29%) |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a MGAT2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
AtlasPer chi lavoriamoLa nostra scienzaProdottiRisultati
AccediChiediSequenzia il tuo genoma↗
Un solo test. Risposte per tutta la vita.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane