Özellikler

MGAT2 ile ilişkili özellikler

alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase

Human Phenotype Ontology, MGAT2 ile ilişkili 97 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

MGAT2

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal facial shape	Çok sık (%80–99)
Beaked nose	Sık (%30–79)
Big lower jaw	Sık (%30–79)
Decreased volume of lip	Sık (%30–79)
Gum enlargement	Sık (%30–79)
Increased size of tooth	Sık (%30–79)
Long philtrum	Sık (%30–79)
Progressively abnormally small cranium	Sık (%30–79)
Short neck	Sık (%30–79)
Abnormality of the scalp	Bazen (%5–29)
Dental crowding	Bazen (%5–29)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Bazen (%5–29)
Long eyelashes	Bazen (%5–29)
Long, narrow head	Bazen (%5–29)
Low hanging columella	Bazen (%5–29)
Open mouth	Bazen (%5–29)
Recurrent upper and lower respiratory tract infections	Bazen (%5–29)
Abnormally small head	Kaydedilmedi
Big calvaria	Kaydedilmedi
Broad head shape	Kaydedilmedi
Drooping lower lip	Kaydedilmedi
Gap between teeth	Kaydedilmedi
Midfrontal capillary hemangioma	Kaydedilmedi
Prominent nasal bridge	Kaydedilmedi
Protruding tongue	Kaydedilmedi
Receding chin	Kaydedilmedi
Thick eyebrow	Kaydedilmedi
Wide mouth	Kaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Intellectual disability, severe	Her zaman
Severe global developmental delay	Her zaman
Global developmental delay	Çok sık (%80–99)
Repetitive movements	Çok sık (%80–99)
Epilepsy	Sık (%30–79)
Stereotypical hand wringing	Sık (%30–79)
Brain degeneration	Bazen (%5–29)
Hypsarrhythmia	Bazen (%5–29)
Infantile spasms	Bazen (%5–29)
Aggressive behavior	Kaydedilmedi
Peripheral neuropathy	Kaydedilmedi
Self-mutilation	Kaydedilmedi
Small cerebellum	Kaydedilmedi
Unsteady walk	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Funnel chest	Sık (%30–79)
Generalized decreased muscle tone	Sık (%30–79)
Low muscle tone	Sık (%30–79)
Hunched back	Bazen (%5–29)
Osteopenia	Bazen (%5–29)
Scoliosis	Bazen (%5–29)
Abnormality of the rib cage	Kaydedilmedi
Slender long bone	Kaydedilmedi
Spasticity and rigidity of muscles	Kaydedilmedi
Thoracolumbar kyphoscoliosis	Kaydedilmedi

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the common coagulation pathway	Bazen (%5–29)
Bleeding tendency	Bazen (%5–29)
Impaired platelet aggregation	Bazen (%5–29)
Reduced factor XI activity	Bazen (%5–29)
Reduced antithrombin III activity	Kaydedilmedi
Reduced factor IX activity	Kaydedilmedi
Reduced factor XII activity	Kaydedilmedi

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Large ears	Her zaman
Low-set ears	Sık (%30–79)
Abnormal earlobe	Bazen (%5–29)
Ears rotated toward back of head	Bazen (%5–29)
Prominent antihelix	Bazen (%5–29)
Sensorineural hearing impairment	Kaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Sık (%30–79)
Abnormal heart rate	Bazen (%5–29)
Abnormality of the heart	Bazen (%5–29)
Patent ductus arteriosus	Bazen (%5–29)
Reflex asystolic syncope	Bazen (%5–29)

Abnormal cellular phenotype

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased circulating antibody level	Bazen (%5–29)
Decreased circulating IgG concentration	Bazen (%5–29)
Decreased mitogen-induced T-cell proliferation	Bazen (%5–29)
Impaired phytohemagglutinin-induced T lymphocyte transformation	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Short fingers or toes	Bazen (%5–29)
Attachment of thumb close to wrist	Kaydedilmedi
Coxa valga	Kaydedilmedi
Dropped arches	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Acid reflux	Bazen (%5–29)
Delayed gastric emptying	Bazen (%5–29)
Feeding difficulties	Bazen (%5–29)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Bazen (%5–29)

Abnormality of the breast

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Wide-spaced nipples	Sık (%30–79)
Inverted nipples	Bazen (%5–29)
Small nipples	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Faltering weight	Her zaman
Growth delay as children	Kaydedilmedi
Short stature	Kaydedilmedi

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Type II transferrin isoform profile	Her zaman
Reduced level of N-acetylglucosaminyltransferase II	Çok sık (%80–99)
Hydrops fetalis	Bazen (%5–29)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Excessive hairiness	Bazen (%5–29)
Sparse hair	Bazen (%5–29)

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the endocrine system	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Wide-set eyes	Bazen (%5–29)

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Combined immunodeficiency	Bazen (%5–29)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Breathing difficulties	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: MGAT2 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al