특성

MGAT2 연관 특성

alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase

인간 표현형 온톨로지가 MGAT2에 연결하는 특성은 97개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Abnormal facial shape	매우 자주 (80–99%)
Beaked nose	자주 (30–79%)
Big lower jaw	자주 (30–79%)
Decreased volume of lip	자주 (30–79%)
Gum enlargement	자주 (30–79%)
Increased size of tooth	자주 (30–79%)
Long philtrum	자주 (30–79%)
Progressively abnormally small cranium	자주 (30–79%)
Short neck	자주 (30–79%)
Abnormality of the scalp	가끔 (5–29%)
Dental crowding	가끔 (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	가끔 (5–29%)
Long eyelashes	가끔 (5–29%)
Long, narrow head	가끔 (5–29%)
Low hanging columella	가끔 (5–29%)
Open mouth	가끔 (5–29%)
Recurrent upper and lower respiratory tract infections	가끔 (5–29%)
Abnormally small head	기록되지 않음
Big calvaria	기록되지 않음
Broad head shape	기록되지 않음
Drooping lower lip	기록되지 않음
Gap between teeth	기록되지 않음
Midfrontal capillary hemangioma	기록되지 않음
Prominent nasal bridge	기록되지 않음
Protruding tongue	기록되지 않음
Receding chin	기록되지 않음
Thick eyebrow	기록되지 않음
Wide mouth	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Intellectual disability, severe	항상
Severe global developmental delay	항상
Global developmental delay	매우 자주 (80–99%)
Repetitive movements	매우 자주 (80–99%)
Epilepsy	자주 (30–79%)
Stereotypical hand wringing	자주 (30–79%)
Brain degeneration	가끔 (5–29%)
Hypsarrhythmia	가끔 (5–29%)
Infantile spasms	가끔 (5–29%)
Aggressive behavior	기록되지 않음
Peripheral neuropathy	기록되지 않음
Self-mutilation	기록되지 않음
Small cerebellum	기록되지 않음
Unsteady walk	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Funnel chest	자주 (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	자주 (30–79%)
Low muscle tone	자주 (30–79%)
Hunched back	가끔 (5–29%)
Osteopenia	가끔 (5–29%)
Scoliosis	가끔 (5–29%)
Abnormality of the rib cage	기록되지 않음
Slender long bone	기록되지 않음
Spasticity and rigidity of muscles	기록되지 않음
Thoracolumbar kyphoscoliosis	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Abnormality of the common coagulation pathway	가끔 (5–29%)
Bleeding tendency	가끔 (5–29%)
Impaired platelet aggregation	가끔 (5–29%)
Reduced factor XI activity	가끔 (5–29%)
Reduced antithrombin III activity	기록되지 않음
Reduced factor IX activity	기록되지 않음
Reduced factor XII activity	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Large ears	항상
Low-set ears	자주 (30–79%)
Abnormal earlobe	가끔 (5–29%)
Ears rotated toward back of head	가끔 (5–29%)
Prominent antihelix	가끔 (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	자주 (30–79%)
Abnormal heart rate	가끔 (5–29%)
Abnormality of the heart	가끔 (5–29%)
Patent ductus arteriosus	가끔 (5–29%)
Reflex asystolic syncope	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Decreased circulating antibody level	가끔 (5–29%)
Decreased circulating IgG concentration	가끔 (5–29%)
Decreased mitogen-induced T-cell proliferation	가끔 (5–29%)
Impaired phytohemagglutinin-induced T lymphocyte transformation	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Short fingers or toes	가끔 (5–29%)
Attachment of thumb close to wrist	기록되지 않음
Coxa valga	기록되지 않음
Dropped arches	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Acid reflux	가끔 (5–29%)
Delayed gastric emptying	가끔 (5–29%)
Feeding difficulties	가끔 (5–29%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Type II transferrin isoform profile	항상
Reduced level of N-acetylglucosaminyltransferase II	매우 자주 (80–99%)
Hydrops fetalis	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Excessive hairiness	가끔 (5–29%)
Sparse hair	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Abnormality of the endocrine system	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Wide-set eyes	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Combined immunodeficiency	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Breathing difficulties	가끔 (5–29%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: MGAT2에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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