Caractéristiques

Caractéristiques liées à MGAT2

alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase

La Human Phenotype Ontology associe 97 caractéristiques à MGAT2, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

MGAT2

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal facial shape	Très souvent (80–99 %)
Beaked nose	Souvent (30–79 %)
Big lower jaw	Souvent (30–79 %)
Decreased volume of lip	Souvent (30–79 %)
Gum enlargement	Souvent (30–79 %)
Increased size of tooth	Souvent (30–79 %)
Long philtrum	Souvent (30–79 %)
Progressively abnormally small cranium	Souvent (30–79 %)
Short neck	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the scalp	Parfois (5–29 %)
Dental crowding	Parfois (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Parfois (5–29 %)
Long eyelashes	Parfois (5–29 %)
Long, narrow head	Parfois (5–29 %)
Low hanging columella	Parfois (5–29 %)
Open mouth	Parfois (5–29 %)
Recurrent upper and lower respiratory tract infections	Parfois (5–29 %)
Abnormally small head	Non signalé
Big calvaria	Non signalé
Broad head shape	Non signalé
Drooping lower lip	Non signalé
Gap between teeth	Non signalé
Midfrontal capillary hemangioma	Non signalé
Prominent nasal bridge	Non signalé
Protruding tongue	Non signalé
Receding chin	Non signalé
Thick eyebrow	Non signalé
Wide mouth	Non signalé

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Intellectual disability, severe	Toujours
Severe global developmental delay	Toujours
Global developmental delay	Très souvent (80–99 %)
Repetitive movements	Très souvent (80–99 %)
Epilepsy	Souvent (30–79 %)
Stereotypical hand wringing	Souvent (30–79 %)
Brain degeneration	Parfois (5–29 %)
Hypsarrhythmia	Parfois (5–29 %)
Infantile spasms	Parfois (5–29 %)
Aggressive behavior	Non signalé
Peripheral neuropathy	Non signalé
Self-mutilation	Non signalé
Small cerebellum	Non signalé
Unsteady walk	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Funnel chest	Souvent (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Souvent (30–79 %)
Low muscle tone	Souvent (30–79 %)
Hunched back	Parfois (5–29 %)
Osteopenia	Parfois (5–29 %)
Scoliosis	Parfois (5–29 %)
Abnormality of the rib cage	Non signalé
Slender long bone	Non signalé
Spasticity and rigidity of muscles	Non signalé
Thoracolumbar kyphoscoliosis	Non signalé

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the common coagulation pathway	Parfois (5–29 %)
Bleeding tendency	Parfois (5–29 %)
Impaired platelet aggregation	Parfois (5–29 %)
Reduced factor XI activity	Parfois (5–29 %)
Reduced antithrombin III activity	Non signalé
Reduced factor IX activity	Non signalé
Reduced factor XII activity	Non signalé

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Large ears	Toujours
Low-set ears	Souvent (30–79 %)
Abnormal earlobe	Parfois (5–29 %)
Ears rotated toward back of head	Parfois (5–29 %)
Prominent antihelix	Parfois (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Non signalé

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Souvent (30–79 %)
Abnormal heart rate	Parfois (5–29 %)
Abnormality of the heart	Parfois (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Parfois (5–29 %)
Reflex asystolic syncope	Parfois (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased circulating antibody level	Parfois (5–29 %)
Decreased circulating IgG concentration	Parfois (5–29 %)
Decreased mitogen-induced T-cell proliferation	Parfois (5–29 %)
Impaired phytohemagglutinin-induced T lymphocyte transformation	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Short fingers or toes	Parfois (5–29 %)
Attachment of thumb close to wrist	Non signalé
Coxa valga	Non signalé
Dropped arches	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Acid reflux	Parfois (5–29 %)
Delayed gastric emptying	Parfois (5–29 %)
Feeding difficulties	Parfois (5–29 %)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the breast

Caractéristique	Fréquence d'observation
Wide-spaced nipples	Souvent (30–79 %)
Inverted nipples	Parfois (5–29 %)
Small nipples	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Faltering weight	Toujours
Growth delay as children	Non signalé
Short stature	Non signalé

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Type II transferrin isoform profile	Toujours
Reduced level of N-acetylglucosaminyltransferase II	Très souvent (80–99 %)
Hydrops fetalis	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Excessive hairiness	Parfois (5–29 %)
Sparse hair	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the endocrine system	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Wide-set eyes	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Combined immunodeficiency	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Breathing difficulties	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à MGAT2 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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