Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan MGAT2

alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase

De Human Phenotype Ontology koppelt 97 kenmerken aan MGAT2, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

MGAT2

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal facial shape	Heel vaak (80–99%)
Beaked nose	Vaak (30–79%)
Big lower jaw	Vaak (30–79%)
Decreased volume of lip	Vaak (30–79%)
Gum enlargement	Vaak (30–79%)
Increased size of tooth	Vaak (30–79%)
Long philtrum	Vaak (30–79%)
Progressively abnormally small cranium	Vaak (30–79%)
Short neck	Vaak (30–79%)
Abnormality of the scalp	Soms (5–29%)
Dental crowding	Soms (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Soms (5–29%)
Long eyelashes	Soms (5–29%)
Long, narrow head	Soms (5–29%)
Low hanging columella	Soms (5–29%)
Open mouth	Soms (5–29%)
Recurrent upper and lower respiratory tract infections	Soms (5–29%)
Abnormally small head	Niet vastgelegd
Big calvaria	Niet vastgelegd
Broad head shape	Niet vastgelegd
Drooping lower lip	Niet vastgelegd
Gap between teeth	Niet vastgelegd
Midfrontal capillary hemangioma	Niet vastgelegd
Prominent nasal bridge	Niet vastgelegd
Protruding tongue	Niet vastgelegd
Receding chin	Niet vastgelegd
Thick eyebrow	Niet vastgelegd
Wide mouth	Niet vastgelegd

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Intellectual disability, severe	Altijd
Severe global developmental delay	Altijd
Global developmental delay	Heel vaak (80–99%)
Repetitive movements	Heel vaak (80–99%)
Epilepsy	Vaak (30–79%)
Stereotypical hand wringing	Vaak (30–79%)
Brain degeneration	Soms (5–29%)
Hypsarrhythmia	Soms (5–29%)
Infantile spasms	Soms (5–29%)
Aggressive behavior	Niet vastgelegd
Peripheral neuropathy	Niet vastgelegd
Self-mutilation	Niet vastgelegd
Small cerebellum	Niet vastgelegd
Unsteady walk	Niet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Funnel chest	Vaak (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Vaak (30–79%)
Low muscle tone	Vaak (30–79%)
Hunched back	Soms (5–29%)
Osteopenia	Soms (5–29%)
Scoliosis	Soms (5–29%)
Abnormality of the rib cage	Niet vastgelegd
Slender long bone	Niet vastgelegd
Spasticity and rigidity of muscles	Niet vastgelegd
Thoracolumbar kyphoscoliosis	Niet vastgelegd

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of the common coagulation pathway	Soms (5–29%)
Bleeding tendency	Soms (5–29%)
Impaired platelet aggregation	Soms (5–29%)
Reduced factor XI activity	Soms (5–29%)
Reduced antithrombin III activity	Niet vastgelegd
Reduced factor IX activity	Niet vastgelegd
Reduced factor XII activity	Niet vastgelegd

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Large ears	Altijd
Low-set ears	Vaak (30–79%)
Abnormal earlobe	Soms (5–29%)
Ears rotated toward back of head	Soms (5–29%)
Prominent antihelix	Soms (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Niet vastgelegd

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Vaak (30–79%)
Abnormal heart rate	Soms (5–29%)
Abnormality of the heart	Soms (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Soms (5–29%)
Reflex asystolic syncope	Soms (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Decreased circulating antibody level	Soms (5–29%)
Decreased circulating IgG concentration	Soms (5–29%)
Decreased mitogen-induced T-cell proliferation	Soms (5–29%)
Impaired phytohemagglutinin-induced T lymphocyte transformation	Soms (5–29%)

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Short fingers or toes	Soms (5–29%)
Attachment of thumb close to wrist	Niet vastgelegd
Coxa valga	Niet vastgelegd
Dropped arches	Niet vastgelegd

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Acid reflux	Soms (5–29%)
Delayed gastric emptying	Soms (5–29%)
Feeding difficulties	Soms (5–29%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Soms (5–29%)

Abnormality of the breast

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Wide-spaced nipples	Vaak (30–79%)
Inverted nipples	Soms (5–29%)
Small nipples	Soms (5–29%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Faltering weight	Altijd
Growth delay as children	Niet vastgelegd
Short stature	Niet vastgelegd

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Type II transferrin isoform profile	Altijd
Reduced level of N-acetylglucosaminyltransferase II	Heel vaak (80–99%)
Hydrops fetalis	Soms (5–29%)

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Excessive hairiness	Soms (5–29%)
Sparse hair	Soms (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of the endocrine system	Soms (5–29%)

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Wide-set eyes	Soms (5–29%)

Abnormality of the immune system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Combined immunodeficiency	Soms (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Breathing difficulties	Soms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan MGAT2 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen