Merkmale

Mit MGAT2 verknüpfte Merkmale

alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 97 Merkmale mit MGAT2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

MGAT2

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal facial shape	Sehr häufig (80–99 %)
Beaked nose	Häufig (30–79 %)
Big lower jaw	Häufig (30–79 %)
Decreased volume of lip	Häufig (30–79 %)
Gum enlargement	Häufig (30–79 %)
Increased size of tooth	Häufig (30–79 %)
Long philtrum	Häufig (30–79 %)
Progressively abnormally small cranium	Häufig (30–79 %)
Short neck	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the scalp	Manchmal (5–29 %)
Dental crowding	Manchmal (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Manchmal (5–29 %)
Long eyelashes	Manchmal (5–29 %)
Long, narrow head	Manchmal (5–29 %)
Low hanging columella	Manchmal (5–29 %)
Open mouth	Manchmal (5–29 %)
Recurrent upper and lower respiratory tract infections	Manchmal (5–29 %)
Abnormally small head	Nicht erfasst
Big calvaria	Nicht erfasst
Broad head shape	Nicht erfasst
Drooping lower lip	Nicht erfasst
Gap between teeth	Nicht erfasst
Midfrontal capillary hemangioma	Nicht erfasst
Prominent nasal bridge	Nicht erfasst
Protruding tongue	Nicht erfasst
Receding chin	Nicht erfasst
Thick eyebrow	Nicht erfasst
Wide mouth	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Intellectual disability, severe	Immer
Severe global developmental delay	Immer
Global developmental delay	Sehr häufig (80–99 %)
Repetitive movements	Sehr häufig (80–99 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Stereotypical hand wringing	Häufig (30–79 %)
Brain degeneration	Manchmal (5–29 %)
Hypsarrhythmia	Manchmal (5–29 %)
Infantile spasms	Manchmal (5–29 %)
Aggressive behavior	Nicht erfasst
Peripheral neuropathy	Nicht erfasst
Self-mutilation	Nicht erfasst
Small cerebellum	Nicht erfasst
Unsteady walk	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Funnel chest	Häufig (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Häufig (30–79 %)
Low muscle tone	Häufig (30–79 %)
Hunched back	Manchmal (5–29 %)
Osteopenia	Manchmal (5–29 %)
Scoliosis	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the rib cage	Nicht erfasst
Slender long bone	Nicht erfasst
Spasticity and rigidity of muscles	Nicht erfasst
Thoracolumbar kyphoscoliosis	Nicht erfasst

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the common coagulation pathway	Manchmal (5–29 %)
Bleeding tendency	Manchmal (5–29 %)
Impaired platelet aggregation	Manchmal (5–29 %)
Reduced factor XI activity	Manchmal (5–29 %)
Reduced antithrombin III activity	Nicht erfasst
Reduced factor IX activity	Nicht erfasst
Reduced factor XII activity	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Large ears	Immer
Low-set ears	Häufig (30–79 %)
Abnormal earlobe	Manchmal (5–29 %)
Ears rotated toward back of head	Manchmal (5–29 %)
Prominent antihelix	Manchmal (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Häufig (30–79 %)
Abnormal heart rate	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the heart	Manchmal (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Manchmal (5–29 %)
Reflex asystolic syncope	Manchmal (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased circulating antibody level	Manchmal (5–29 %)
Decreased circulating IgG concentration	Manchmal (5–29 %)
Decreased mitogen-induced T-cell proliferation	Manchmal (5–29 %)
Impaired phytohemagglutinin-induced T lymphocyte transformation	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short fingers or toes	Manchmal (5–29 %)
Attachment of thumb close to wrist	Nicht erfasst
Coxa valga	Nicht erfasst
Dropped arches	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Acid reflux	Manchmal (5–29 %)
Delayed gastric emptying	Manchmal (5–29 %)
Feeding difficulties	Manchmal (5–29 %)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the breast

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Wide-spaced nipples	Häufig (30–79 %)
Inverted nipples	Manchmal (5–29 %)
Small nipples	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Immer
Growth delay as children	Nicht erfasst
Short stature	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Type II transferrin isoform profile	Immer
Reduced level of N-acetylglucosaminyltransferase II	Sehr häufig (80–99 %)
Hydrops fetalis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Excessive hairiness	Manchmal (5–29 %)
Sparse hair	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the endocrine system	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Wide-set eyes	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Combined immunodeficiency	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Breathing difficulties	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit MGAT2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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