Rasgos

Rasgos asociados a MGAT2

alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase

El Human Phenotype Ontology asocia 97 rasgos a MGAT2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

MGAT2

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal facial shape	Muy frecuente (80–99 %)
Beaked nose	Frecuente (30–79 %)
Big lower jaw	Frecuente (30–79 %)
Decreased volume of lip	Frecuente (30–79 %)
Gum enlargement	Frecuente (30–79 %)
Increased size of tooth	Frecuente (30–79 %)
Long philtrum	Frecuente (30–79 %)
Progressively abnormally small cranium	Frecuente (30–79 %)
Short neck	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of the scalp	A veces (5–29 %)
Dental crowding	A veces (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	A veces (5–29 %)
Long eyelashes	A veces (5–29 %)
Long, narrow head	A veces (5–29 %)
Low hanging columella	A veces (5–29 %)
Open mouth	A veces (5–29 %)
Recurrent upper and lower respiratory tract infections	A veces (5–29 %)
Abnormally small head	No registrado
Big calvaria	No registrado
Broad head shape	No registrado
Drooping lower lip	No registrado
Gap between teeth	No registrado
Midfrontal capillary hemangioma	No registrado
Prominent nasal bridge	No registrado
Protruding tongue	No registrado
Receding chin	No registrado
Thick eyebrow	No registrado
Wide mouth	No registrado

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Intellectual disability, severe	Siempre
Severe global developmental delay	Siempre
Global developmental delay	Muy frecuente (80–99 %)
Repetitive movements	Muy frecuente (80–99 %)
Epilepsy	Frecuente (30–79 %)
Stereotypical hand wringing	Frecuente (30–79 %)
Brain degeneration	A veces (5–29 %)
Hypsarrhythmia	A veces (5–29 %)
Infantile spasms	A veces (5–29 %)
Aggressive behavior	No registrado
Peripheral neuropathy	No registrado
Self-mutilation	No registrado
Small cerebellum	No registrado
Unsteady walk	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Funnel chest	Frecuente (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Frecuente (30–79 %)
Low muscle tone	Frecuente (30–79 %)
Hunched back	A veces (5–29 %)
Osteopenia	A veces (5–29 %)
Scoliosis	A veces (5–29 %)
Abnormality of the rib cage	No registrado
Slender long bone	No registrado
Spasticity and rigidity of muscles	No registrado
Thoracolumbar kyphoscoliosis	No registrado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of the common coagulation pathway	A veces (5–29 %)
Bleeding tendency	A veces (5–29 %)
Impaired platelet aggregation	A veces (5–29 %)
Reduced factor XI activity	A veces (5–29 %)
Reduced antithrombin III activity	No registrado
Reduced factor IX activity	No registrado
Reduced factor XII activity	No registrado

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Large ears	Siempre
Low-set ears	Frecuente (30–79 %)
Abnormal earlobe	A veces (5–29 %)
Ears rotated toward back of head	A veces (5–29 %)
Prominent antihelix	A veces (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	No registrado

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Frecuente (30–79 %)
Abnormal heart rate	A veces (5–29 %)
Abnormality of the heart	A veces (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	A veces (5–29 %)
Reflex asystolic syncope	A veces (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased circulating antibody level	A veces (5–29 %)
Decreased circulating IgG concentration	A veces (5–29 %)
Decreased mitogen-induced T-cell proliferation	A veces (5–29 %)
Impaired phytohemagglutinin-induced T lymphocyte transformation	A veces (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Short fingers or toes	A veces (5–29 %)
Attachment of thumb close to wrist	No registrado
Coxa valga	No registrado
Dropped arches	No registrado

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Acid reflux	A veces (5–29 %)
Delayed gastric emptying	A veces (5–29 %)
Feeding difficulties	A veces (5–29 %)
Gastrostomy tube feeding in infancy	A veces (5–29 %)

Abnormality of the breast

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Wide-spaced nipples	Frecuente (30–79 %)
Inverted nipples	A veces (5–29 %)
Small nipples	A veces (5–29 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Faltering weight	Siempre
Growth delay as children	No registrado
Short stature	No registrado

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Type II transferrin isoform profile	Siempre
Reduced level of N-acetylglucosaminyltransferase II	Muy frecuente (80–99 %)
Hydrops fetalis	A veces (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Excessive hairiness	A veces (5–29 %)
Sparse hair	A veces (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of the endocrine system	A veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Wide-set eyes	A veces (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Combined immunodeficiency	A veces (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Breathing difficulties	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a MGAT2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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