Ominaisuudet

Geeniin MGAT2 yhdistetyt ominaisuudet

alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase

Human Phenotype Ontology yhdistää MGAT2-geeniin 97 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

MGAT2

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal facial shape	Hyvin usein (80–99%)
Beaked nose	Usein (30–79%)
Big lower jaw	Usein (30–79%)
Decreased volume of lip	Usein (30–79%)
Gum enlargement	Usein (30–79%)
Increased size of tooth	Usein (30–79%)
Long philtrum	Usein (30–79%)
Progressively abnormally small cranium	Usein (30–79%)
Short neck	Usein (30–79%)
Abnormality of the scalp	Joskus (5–29%)
Dental crowding	Joskus (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Joskus (5–29%)
Long eyelashes	Joskus (5–29%)
Long, narrow head	Joskus (5–29%)
Low hanging columella	Joskus (5–29%)
Open mouth	Joskus (5–29%)
Recurrent upper and lower respiratory tract infections	Joskus (5–29%)
Abnormally small head	Ei kirjattu
Big calvaria	Ei kirjattu
Broad head shape	Ei kirjattu
Drooping lower lip	Ei kirjattu
Gap between teeth	Ei kirjattu
Midfrontal capillary hemangioma	Ei kirjattu
Prominent nasal bridge	Ei kirjattu
Protruding tongue	Ei kirjattu
Receding chin	Ei kirjattu
Thick eyebrow	Ei kirjattu
Wide mouth	Ei kirjattu

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Intellectual disability, severe	Aina
Severe global developmental delay	Aina
Global developmental delay	Hyvin usein (80–99%)
Repetitive movements	Hyvin usein (80–99%)
Epilepsy	Usein (30–79%)
Stereotypical hand wringing	Usein (30–79%)
Brain degeneration	Joskus (5–29%)
Hypsarrhythmia	Joskus (5–29%)
Infantile spasms	Joskus (5–29%)
Aggressive behavior	Ei kirjattu
Peripheral neuropathy	Ei kirjattu
Self-mutilation	Ei kirjattu
Small cerebellum	Ei kirjattu
Unsteady walk	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Funnel chest	Usein (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Usein (30–79%)
Low muscle tone	Usein (30–79%)
Hunched back	Joskus (5–29%)
Osteopenia	Joskus (5–29%)
Scoliosis	Joskus (5–29%)
Abnormality of the rib cage	Ei kirjattu
Slender long bone	Ei kirjattu
Spasticity and rigidity of muscles	Ei kirjattu
Thoracolumbar kyphoscoliosis	Ei kirjattu

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the common coagulation pathway	Joskus (5–29%)
Bleeding tendency	Joskus (5–29%)
Impaired platelet aggregation	Joskus (5–29%)
Reduced factor XI activity	Joskus (5–29%)
Reduced antithrombin III activity	Ei kirjattu
Reduced factor IX activity	Ei kirjattu
Reduced factor XII activity	Ei kirjattu

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Large ears	Aina
Low-set ears	Usein (30–79%)
Abnormal earlobe	Joskus (5–29%)
Ears rotated toward back of head	Joskus (5–29%)
Prominent antihelix	Joskus (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Ei kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Usein (30–79%)
Abnormal heart rate	Joskus (5–29%)
Abnormality of the heart	Joskus (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Joskus (5–29%)
Reflex asystolic syncope	Joskus (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased circulating antibody level	Joskus (5–29%)
Decreased circulating IgG concentration	Joskus (5–29%)
Decreased mitogen-induced T-cell proliferation	Joskus (5–29%)
Impaired phytohemagglutinin-induced T lymphocyte transformation	Joskus (5–29%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Short fingers or toes	Joskus (5–29%)
Attachment of thumb close to wrist	Ei kirjattu
Coxa valga	Ei kirjattu
Dropped arches	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Acid reflux	Joskus (5–29%)
Delayed gastric emptying	Joskus (5–29%)
Feeding difficulties	Joskus (5–29%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Joskus (5–29%)

Abnormality of the breast

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Wide-spaced nipples	Usein (30–79%)
Inverted nipples	Joskus (5–29%)
Small nipples	Joskus (5–29%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Faltering weight	Aina
Growth delay as children	Ei kirjattu
Short stature	Ei kirjattu

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Type II transferrin isoform profile	Aina
Reduced level of N-acetylglucosaminyltransferase II	Hyvin usein (80–99%)
Hydrops fetalis	Joskus (5–29%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Excessive hairiness	Joskus (5–29%)
Sparse hair	Joskus (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the endocrine system	Joskus (5–29%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Wide-set eyes	Joskus (5–29%)

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Combined immunodeficiency	Joskus (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Breathing difficulties	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: MGAT2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test