Cechy

Cechy powiązane z MGAT2

alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase

Human Phenotype Ontology łączy z MGAT2 97 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

MGAT2

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormal facial shape	Bardzo często (80–99%)
Beaked nose	Często (30–79%)
Big lower jaw	Często (30–79%)
Decreased volume of lip	Często (30–79%)
Gum enlargement	Często (30–79%)
Increased size of tooth	Często (30–79%)
Long philtrum	Często (30–79%)
Progressively abnormally small cranium	Często (30–79%)
Short neck	Często (30–79%)
Abnormality of the scalp	Czasami (5–29%)
Dental crowding	Czasami (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Czasami (5–29%)
Long eyelashes	Czasami (5–29%)
Long, narrow head	Czasami (5–29%)
Low hanging columella	Czasami (5–29%)
Open mouth	Czasami (5–29%)
Recurrent upper and lower respiratory tract infections	Czasami (5–29%)
Abnormally small head	Nie odnotowano
Big calvaria	Nie odnotowano
Broad head shape	Nie odnotowano
Drooping lower lip	Nie odnotowano
Gap between teeth	Nie odnotowano
Midfrontal capillary hemangioma	Nie odnotowano
Prominent nasal bridge	Nie odnotowano
Protruding tongue	Nie odnotowano
Receding chin	Nie odnotowano
Thick eyebrow	Nie odnotowano
Wide mouth	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Intellectual disability, severe	Zawsze
Severe global developmental delay	Zawsze
Global developmental delay	Bardzo często (80–99%)
Repetitive movements	Bardzo często (80–99%)
Epilepsy	Często (30–79%)
Stereotypical hand wringing	Często (30–79%)
Brain degeneration	Czasami (5–29%)
Hypsarrhythmia	Czasami (5–29%)
Infantile spasms	Czasami (5–29%)
Aggressive behavior	Nie odnotowano
Peripheral neuropathy	Nie odnotowano
Self-mutilation	Nie odnotowano
Small cerebellum	Nie odnotowano
Unsteady walk	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Funnel chest	Często (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Często (30–79%)
Low muscle tone	Często (30–79%)
Hunched back	Czasami (5–29%)
Osteopenia	Czasami (5–29%)
Scoliosis	Czasami (5–29%)
Abnormality of the rib cage	Nie odnotowano
Slender long bone	Nie odnotowano
Spasticity and rigidity of muscles	Nie odnotowano
Thoracolumbar kyphoscoliosis	Nie odnotowano

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the common coagulation pathway	Czasami (5–29%)
Bleeding tendency	Czasami (5–29%)
Impaired platelet aggregation	Czasami (5–29%)
Reduced factor XI activity	Czasami (5–29%)
Reduced antithrombin III activity	Nie odnotowano
Reduced factor IX activity	Nie odnotowano
Reduced factor XII activity	Nie odnotowano

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Large ears	Zawsze
Low-set ears	Często (30–79%)
Abnormal earlobe	Czasami (5–29%)
Ears rotated toward back of head	Czasami (5–29%)
Prominent antihelix	Czasami (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Często (30–79%)
Abnormal heart rate	Czasami (5–29%)
Abnormality of the heart	Czasami (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Czasami (5–29%)
Reflex asystolic syncope	Czasami (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Cecha	Jak często występuje
Decreased circulating antibody level	Czasami (5–29%)
Decreased circulating IgG concentration	Czasami (5–29%)
Decreased mitogen-induced T-cell proliferation	Czasami (5–29%)
Impaired phytohemagglutinin-induced T lymphocyte transformation	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Short fingers or toes	Czasami (5–29%)
Attachment of thumb close to wrist	Nie odnotowano
Coxa valga	Nie odnotowano
Dropped arches	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Acid reflux	Czasami (5–29%)
Delayed gastric emptying	Czasami (5–29%)
Feeding difficulties	Czasami (5–29%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Czasami (5–29%)

Abnormality of the breast

Cecha	Jak często występuje
Wide-spaced nipples	Często (30–79%)
Inverted nipples	Czasami (5–29%)
Small nipples	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight	Zawsze
Growth delay as children	Nie odnotowano
Short stature	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Type II transferrin isoform profile	Zawsze
Reduced level of N-acetylglucosaminyltransferase II	Bardzo często (80–99%)
Hydrops fetalis	Czasami (5–29%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Excessive hairiness	Czasami (5–29%)
Sparse hair	Czasami (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the endocrine system	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Wide-set eyes	Czasami (5–29%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Combined immunodeficiency	Czasami (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Breathing difficulties	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z MGAT2 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test