Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til MGAT2

alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase

Human Phenotype Ontology knytter 97 kjennetegn til MGAT2, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

MGAT2

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal facial shape	Svært ofte (80–99 %)
Beaked nose	Ofte (30–79 %)
Big lower jaw	Ofte (30–79 %)
Decreased volume of lip	Ofte (30–79 %)
Gum enlargement	Ofte (30–79 %)
Increased size of tooth	Ofte (30–79 %)
Long philtrum	Ofte (30–79 %)
Progressively abnormally small cranium	Ofte (30–79 %)
Short neck	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the scalp	Noen ganger (5–29 %)
Dental crowding	Noen ganger (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Noen ganger (5–29 %)
Long eyelashes	Noen ganger (5–29 %)
Long, narrow head	Noen ganger (5–29 %)
Low hanging columella	Noen ganger (5–29 %)
Open mouth	Noen ganger (5–29 %)
Recurrent upper and lower respiratory tract infections	Noen ganger (5–29 %)
Abnormally small head	Ikke registrert
Big calvaria	Ikke registrert
Broad head shape	Ikke registrert
Drooping lower lip	Ikke registrert
Gap between teeth	Ikke registrert
Midfrontal capillary hemangioma	Ikke registrert
Prominent nasal bridge	Ikke registrert
Protruding tongue	Ikke registrert
Receding chin	Ikke registrert
Thick eyebrow	Ikke registrert
Wide mouth	Ikke registrert

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Intellectual disability, severe	Alltid
Severe global developmental delay	Alltid
Global developmental delay	Svært ofte (80–99 %)
Repetitive movements	Svært ofte (80–99 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Stereotypical hand wringing	Ofte (30–79 %)
Brain degeneration	Noen ganger (5–29 %)
Hypsarrhythmia	Noen ganger (5–29 %)
Infantile spasms	Noen ganger (5–29 %)
Aggressive behavior	Ikke registrert
Peripheral neuropathy	Ikke registrert
Self-mutilation	Ikke registrert
Small cerebellum	Ikke registrert
Unsteady walk	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Funnel chest	Ofte (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Ofte (30–79 %)
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Hunched back	Noen ganger (5–29 %)
Osteopenia	Noen ganger (5–29 %)
Scoliosis	Noen ganger (5–29 %)
Abnormality of the rib cage	Ikke registrert
Slender long bone	Ikke registrert
Spasticity and rigidity of muscles	Ikke registrert
Thoracolumbar kyphoscoliosis	Ikke registrert

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the common coagulation pathway	Noen ganger (5–29 %)
Bleeding tendency	Noen ganger (5–29 %)
Impaired platelet aggregation	Noen ganger (5–29 %)
Reduced factor XI activity	Noen ganger (5–29 %)
Reduced antithrombin III activity	Ikke registrert
Reduced factor IX activity	Ikke registrert
Reduced factor XII activity	Ikke registrert

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Large ears	Alltid
Low-set ears	Ofte (30–79 %)
Abnormal earlobe	Noen ganger (5–29 %)
Ears rotated toward back of head	Noen ganger (5–29 %)
Prominent antihelix	Noen ganger (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Ikke registrert

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Ofte (30–79 %)
Abnormal heart rate	Noen ganger (5–29 %)
Abnormality of the heart	Noen ganger (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Noen ganger (5–29 %)
Reflex asystolic syncope	Noen ganger (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased circulating antibody level	Noen ganger (5–29 %)
Decreased circulating IgG concentration	Noen ganger (5–29 %)
Decreased mitogen-induced T-cell proliferation	Noen ganger (5–29 %)
Impaired phytohemagglutinin-induced T lymphocyte transformation	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Short fingers or toes	Noen ganger (5–29 %)
Attachment of thumb close to wrist	Ikke registrert
Coxa valga	Ikke registrert
Dropped arches	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Acid reflux	Noen ganger (5–29 %)
Delayed gastric emptying	Noen ganger (5–29 %)
Feeding difficulties	Noen ganger (5–29 %)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the breast

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Wide-spaced nipples	Ofte (30–79 %)
Inverted nipples	Noen ganger (5–29 %)
Small nipples	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Faltering weight	Alltid
Growth delay as children	Ikke registrert
Short stature	Ikke registrert

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Type II transferrin isoform profile	Alltid
Reduced level of N-acetylglucosaminyltransferase II	Svært ofte (80–99 %)
Hydrops fetalis	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Excessive hairiness	Noen ganger (5–29 %)
Sparse hair	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the endocrine system	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Wide-set eyes	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Combined immunodeficiency	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Breathing difficulties	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til MGAT2 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test