Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το MGAT2

alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 97 χαρακτηριστικά με το MGAT2, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

MGAT2

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal facial shape	Πολύ συχνά (80–99%)
Beaked nose	Συχνά (30–79%)
Big lower jaw	Συχνά (30–79%)
Decreased volume of lip	Συχνά (30–79%)
Gum enlargement	Συχνά (30–79%)
Increased size of tooth	Συχνά (30–79%)
Long philtrum	Συχνά (30–79%)
Progressively abnormally small cranium	Συχνά (30–79%)
Short neck	Συχνά (30–79%)
Abnormality of the scalp	Μερικές φορές (5–29%)
Dental crowding	Μερικές φορές (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Μερικές φορές (5–29%)
Long eyelashes	Μερικές φορές (5–29%)
Long, narrow head	Μερικές φορές (5–29%)
Low hanging columella	Μερικές φορές (5–29%)
Open mouth	Μερικές φορές (5–29%)
Recurrent upper and lower respiratory tract infections	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormally small head	Δεν έχει καταγραφεί
Big calvaria	Δεν έχει καταγραφεί
Broad head shape	Δεν έχει καταγραφεί
Drooping lower lip	Δεν έχει καταγραφεί
Gap between teeth	Δεν έχει καταγραφεί
Midfrontal capillary hemangioma	Δεν έχει καταγραφεί
Prominent nasal bridge	Δεν έχει καταγραφεί
Protruding tongue	Δεν έχει καταγραφεί
Receding chin	Δεν έχει καταγραφεί
Thick eyebrow	Δεν έχει καταγραφεί
Wide mouth	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Intellectual disability, severe	Πάντα
Severe global developmental delay	Πάντα
Global developmental delay	Πολύ συχνά (80–99%)
Repetitive movements	Πολύ συχνά (80–99%)
Epilepsy	Συχνά (30–79%)
Stereotypical hand wringing	Συχνά (30–79%)
Brain degeneration	Μερικές φορές (5–29%)
Hypsarrhythmia	Μερικές φορές (5–29%)
Infantile spasms	Μερικές φορές (5–29%)
Aggressive behavior	Δεν έχει καταγραφεί
Peripheral neuropathy	Δεν έχει καταγραφεί
Self-mutilation	Δεν έχει καταγραφεί
Small cerebellum	Δεν έχει καταγραφεί
Unsteady walk	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Funnel chest	Συχνά (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Συχνά (30–79%)
Low muscle tone	Συχνά (30–79%)
Hunched back	Μερικές φορές (5–29%)
Osteopenia	Μερικές φορές (5–29%)
Scoliosis	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormality of the rib cage	Δεν έχει καταγραφεί
Slender long bone	Δεν έχει καταγραφεί
Spasticity and rigidity of muscles	Δεν έχει καταγραφεί
Thoracolumbar kyphoscoliosis	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of the common coagulation pathway	Μερικές φορές (5–29%)
Bleeding tendency	Μερικές φορές (5–29%)
Impaired platelet aggregation	Μερικές φορές (5–29%)
Reduced factor XI activity	Μερικές φορές (5–29%)
Reduced antithrombin III activity	Δεν έχει καταγραφεί
Reduced factor IX activity	Δεν έχει καταγραφεί
Reduced factor XII activity	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Large ears	Πάντα
Low-set ears	Συχνά (30–79%)
Abnormal earlobe	Μερικές φορές (5–29%)
Ears rotated toward back of head	Μερικές φορές (5–29%)
Prominent antihelix	Μερικές φορές (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Συχνά (30–79%)
Abnormal heart rate	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormality of the heart	Μερικές φορές (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Μερικές φορές (5–29%)
Reflex asystolic syncope	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Decreased circulating antibody level	Μερικές φορές (5–29%)
Decreased circulating IgG concentration	Μερικές φορές (5–29%)
Decreased mitogen-induced T-cell proliferation	Μερικές φορές (5–29%)
Impaired phytohemagglutinin-induced T lymphocyte transformation	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Short fingers or toes	Μερικές φορές (5–29%)
Attachment of thumb close to wrist	Δεν έχει καταγραφεί
Coxa valga	Δεν έχει καταγραφεί
Dropped arches	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Acid reflux	Μερικές φορές (5–29%)
Delayed gastric emptying	Μερικές φορές (5–29%)
Feeding difficulties	Μερικές φορές (5–29%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the breast

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Wide-spaced nipples	Συχνά (30–79%)
Inverted nipples	Μερικές φορές (5–29%)
Small nipples	Μερικές φορές (5–29%)

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Faltering weight	Πάντα
Growth delay as children	Δεν έχει καταγραφεί
Short stature	Δεν έχει καταγραφεί

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Type II transferrin isoform profile	Πάντα
Reduced level of N-acetylglucosaminyltransferase II	Πολύ συχνά (80–99%)
Hydrops fetalis	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Excessive hairiness	Μερικές φορές (5–29%)
Sparse hair	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of the endocrine system	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Wide-set eyes	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the immune system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Combined immunodeficiency	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Breathing difficulties	Μερικές φορές (5–29%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το MGAT2 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας