Egenskaper

Egenskaper kopplade till MGAT2

alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase

Human Phenotype Ontology kopplar 97 egenskaper till MGAT2, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

MGAT2

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal facial shape	Mycket ofta (80–99 %)
Beaked nose	Ofta (30–79 %)
Big lower jaw	Ofta (30–79 %)
Decreased volume of lip	Ofta (30–79 %)
Gum enlargement	Ofta (30–79 %)
Increased size of tooth	Ofta (30–79 %)
Long philtrum	Ofta (30–79 %)
Progressively abnormally small cranium	Ofta (30–79 %)
Short neck	Ofta (30–79 %)
Abnormality of the scalp	Ibland (5–29 %)
Dental crowding	Ibland (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Ibland (5–29 %)
Long eyelashes	Ibland (5–29 %)
Long, narrow head	Ibland (5–29 %)
Low hanging columella	Ibland (5–29 %)
Open mouth	Ibland (5–29 %)
Recurrent upper and lower respiratory tract infections	Ibland (5–29 %)
Abnormally small head	Inte registrerat
Big calvaria	Inte registrerat
Broad head shape	Inte registrerat
Drooping lower lip	Inte registrerat
Gap between teeth	Inte registrerat
Midfrontal capillary hemangioma	Inte registrerat
Prominent nasal bridge	Inte registrerat
Protruding tongue	Inte registrerat
Receding chin	Inte registrerat
Thick eyebrow	Inte registrerat
Wide mouth	Inte registrerat

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Intellectual disability, severe	Alltid
Severe global developmental delay	Alltid
Global developmental delay	Mycket ofta (80–99 %)
Repetitive movements	Mycket ofta (80–99 %)
Epilepsy	Ofta (30–79 %)
Stereotypical hand wringing	Ofta (30–79 %)
Brain degeneration	Ibland (5–29 %)
Hypsarrhythmia	Ibland (5–29 %)
Infantile spasms	Ibland (5–29 %)
Aggressive behavior	Inte registrerat
Peripheral neuropathy	Inte registrerat
Self-mutilation	Inte registrerat
Small cerebellum	Inte registrerat
Unsteady walk	Inte registrerat

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Funnel chest	Ofta (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Ofta (30–79 %)
Low muscle tone	Ofta (30–79 %)
Hunched back	Ibland (5–29 %)
Osteopenia	Ibland (5–29 %)
Scoliosis	Ibland (5–29 %)
Abnormality of the rib cage	Inte registrerat
Slender long bone	Inte registrerat
Spasticity and rigidity of muscles	Inte registrerat
Thoracolumbar kyphoscoliosis	Inte registrerat

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality of the common coagulation pathway	Ibland (5–29 %)
Bleeding tendency	Ibland (5–29 %)
Impaired platelet aggregation	Ibland (5–29 %)
Reduced factor XI activity	Ibland (5–29 %)
Reduced antithrombin III activity	Inte registrerat
Reduced factor IX activity	Inte registrerat
Reduced factor XII activity	Inte registrerat

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Large ears	Alltid
Low-set ears	Ofta (30–79 %)
Abnormal earlobe	Ibland (5–29 %)
Ears rotated toward back of head	Ibland (5–29 %)
Prominent antihelix	Ibland (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Inte registrerat

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Ofta (30–79 %)
Abnormal heart rate	Ibland (5–29 %)
Abnormality of the heart	Ibland (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Ibland (5–29 %)
Reflex asystolic syncope	Ibland (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Decreased circulating antibody level	Ibland (5–29 %)
Decreased circulating IgG concentration	Ibland (5–29 %)
Decreased mitogen-induced T-cell proliferation	Ibland (5–29 %)
Impaired phytohemagglutinin-induced T lymphocyte transformation	Ibland (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Short fingers or toes	Ibland (5–29 %)
Attachment of thumb close to wrist	Inte registrerat
Coxa valga	Inte registrerat
Dropped arches	Inte registrerat

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Acid reflux	Ibland (5–29 %)
Delayed gastric emptying	Ibland (5–29 %)
Feeding difficulties	Ibland (5–29 %)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the breast

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Wide-spaced nipples	Ofta (30–79 %)
Inverted nipples	Ibland (5–29 %)
Small nipples	Ibland (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Faltering weight	Alltid
Growth delay as children	Inte registrerat
Short stature	Inte registrerat

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Type II transferrin isoform profile	Alltid
Reduced level of N-acetylglucosaminyltransferase II	Mycket ofta (80–99 %)
Hydrops fetalis	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Excessive hairiness	Ibland (5–29 %)
Sparse hair	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality of the endocrine system	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Wide-set eyes	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Combined immunodeficiency	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Breathing difficulties	Ibland (5–29 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till MGAT2 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test