Rysy

Rysy spojené s MGAT2

alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase

Human Phenotype Ontology spojuje s MGAT2 97 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

MGAT2

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal facial shape	Velmi často (80–99 %)
Beaked nose	Často (30–79 %)
Big lower jaw	Často (30–79 %)
Decreased volume of lip	Často (30–79 %)
Gum enlargement	Často (30–79 %)
Increased size of tooth	Často (30–79 %)
Long philtrum	Často (30–79 %)
Progressively abnormally small cranium	Často (30–79 %)
Short neck	Často (30–79 %)
Abnormality of the scalp	Někdy (5–29 %)
Dental crowding	Někdy (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Někdy (5–29 %)
Long eyelashes	Někdy (5–29 %)
Long, narrow head	Někdy (5–29 %)
Low hanging columella	Někdy (5–29 %)
Open mouth	Někdy (5–29 %)
Recurrent upper and lower respiratory tract infections	Někdy (5–29 %)
Abnormally small head	Nezaznamenáno
Big calvaria	Nezaznamenáno
Broad head shape	Nezaznamenáno
Drooping lower lip	Nezaznamenáno
Gap between teeth	Nezaznamenáno
Midfrontal capillary hemangioma	Nezaznamenáno
Prominent nasal bridge	Nezaznamenáno
Protruding tongue	Nezaznamenáno
Receding chin	Nezaznamenáno
Thick eyebrow	Nezaznamenáno
Wide mouth	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Intellectual disability, severe	Vždy
Severe global developmental delay	Vždy
Global developmental delay	Velmi často (80–99 %)
Repetitive movements	Velmi často (80–99 %)
Epilepsy	Často (30–79 %)
Stereotypical hand wringing	Často (30–79 %)
Brain degeneration	Někdy (5–29 %)
Hypsarrhythmia	Někdy (5–29 %)
Infantile spasms	Někdy (5–29 %)
Aggressive behavior	Nezaznamenáno
Peripheral neuropathy	Nezaznamenáno
Self-mutilation	Nezaznamenáno
Small cerebellum	Nezaznamenáno
Unsteady walk	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Funnel chest	Často (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Často (30–79 %)
Low muscle tone	Často (30–79 %)
Hunched back	Někdy (5–29 %)
Osteopenia	Někdy (5–29 %)
Scoliosis	Někdy (5–29 %)
Abnormality of the rib cage	Nezaznamenáno
Slender long bone	Nezaznamenáno
Spasticity and rigidity of muscles	Nezaznamenáno
Thoracolumbar kyphoscoliosis	Nezaznamenáno

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the common coagulation pathway	Někdy (5–29 %)
Bleeding tendency	Někdy (5–29 %)
Impaired platelet aggregation	Někdy (5–29 %)
Reduced factor XI activity	Někdy (5–29 %)
Reduced antithrombin III activity	Nezaznamenáno
Reduced factor IX activity	Nezaznamenáno
Reduced factor XII activity	Nezaznamenáno

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Large ears	Vždy
Low-set ears	Často (30–79 %)
Abnormal earlobe	Někdy (5–29 %)
Ears rotated toward back of head	Někdy (5–29 %)
Prominent antihelix	Někdy (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Často (30–79 %)
Abnormal heart rate	Někdy (5–29 %)
Abnormality of the heart	Někdy (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Někdy (5–29 %)
Reflex asystolic syncope	Někdy (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased circulating antibody level	Někdy (5–29 %)
Decreased circulating IgG concentration	Někdy (5–29 %)
Decreased mitogen-induced T-cell proliferation	Někdy (5–29 %)
Impaired phytohemagglutinin-induced T lymphocyte transformation	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Short fingers or toes	Někdy (5–29 %)
Attachment of thumb close to wrist	Nezaznamenáno
Coxa valga	Nezaznamenáno
Dropped arches	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Acid reflux	Někdy (5–29 %)
Delayed gastric emptying	Někdy (5–29 %)
Feeding difficulties	Někdy (5–29 %)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the breast

Rys	Jak často se vyskytuje
Wide-spaced nipples	Často (30–79 %)
Inverted nipples	Někdy (5–29 %)
Small nipples	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Vždy
Growth delay as children	Nezaznamenáno
Short stature	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Type II transferrin isoform profile	Vždy
Reduced level of N-acetylglucosaminyltransferase II	Velmi často (80–99 %)
Hydrops fetalis	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Excessive hairiness	Někdy (5–29 %)
Sparse hair	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the endocrine system	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Wide-set eyes	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Combined immunodeficiency	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Breathing difficulties	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s MGAT2 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test