Egenskaber

Egenskaber knyttet til MGAT2

alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase

Human Phenotype Ontology knytter 97 egenskaber til MGAT2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

MGAT2

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal facial shape	Meget ofte (80–99 %)
Beaked nose	Ofte (30–79 %)
Big lower jaw	Ofte (30–79 %)
Decreased volume of lip	Ofte (30–79 %)
Gum enlargement	Ofte (30–79 %)
Increased size of tooth	Ofte (30–79 %)
Long philtrum	Ofte (30–79 %)
Progressively abnormally small cranium	Ofte (30–79 %)
Short neck	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the scalp	Nogle gange (5–29 %)
Dental crowding	Nogle gange (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Nogle gange (5–29 %)
Long eyelashes	Nogle gange (5–29 %)
Long, narrow head	Nogle gange (5–29 %)
Low hanging columella	Nogle gange (5–29 %)
Open mouth	Nogle gange (5–29 %)
Recurrent upper and lower respiratory tract infections	Nogle gange (5–29 %)
Abnormally small head	Ikke registreret
Big calvaria	Ikke registreret
Broad head shape	Ikke registreret
Drooping lower lip	Ikke registreret
Gap between teeth	Ikke registreret
Midfrontal capillary hemangioma	Ikke registreret
Prominent nasal bridge	Ikke registreret
Protruding tongue	Ikke registreret
Receding chin	Ikke registreret
Thick eyebrow	Ikke registreret
Wide mouth	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Intellectual disability, severe	Altid
Severe global developmental delay	Altid
Global developmental delay	Meget ofte (80–99 %)
Repetitive movements	Meget ofte (80–99 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Stereotypical hand wringing	Ofte (30–79 %)
Brain degeneration	Nogle gange (5–29 %)
Hypsarrhythmia	Nogle gange (5–29 %)
Infantile spasms	Nogle gange (5–29 %)
Aggressive behavior	Ikke registreret
Peripheral neuropathy	Ikke registreret
Self-mutilation	Ikke registreret
Small cerebellum	Ikke registreret
Unsteady walk	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Funnel chest	Ofte (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Ofte (30–79 %)
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Hunched back	Nogle gange (5–29 %)
Osteopenia	Nogle gange (5–29 %)
Scoliosis	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of the rib cage	Ikke registreret
Slender long bone	Ikke registreret
Spasticity and rigidity of muscles	Ikke registreret
Thoracolumbar kyphoscoliosis	Ikke registreret

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the common coagulation pathway	Nogle gange (5–29 %)
Bleeding tendency	Nogle gange (5–29 %)
Impaired platelet aggregation	Nogle gange (5–29 %)
Reduced factor XI activity	Nogle gange (5–29 %)
Reduced antithrombin III activity	Ikke registreret
Reduced factor IX activity	Ikke registreret
Reduced factor XII activity	Ikke registreret

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Large ears	Altid
Low-set ears	Ofte (30–79 %)
Abnormal earlobe	Nogle gange (5–29 %)
Ears rotated toward back of head	Nogle gange (5–29 %)
Prominent antihelix	Nogle gange (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Ofte (30–79 %)
Abnormal heart rate	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of the heart	Nogle gange (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Nogle gange (5–29 %)
Reflex asystolic syncope	Nogle gange (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased circulating antibody level	Nogle gange (5–29 %)
Decreased circulating IgG concentration	Nogle gange (5–29 %)
Decreased mitogen-induced T-cell proliferation	Nogle gange (5–29 %)
Impaired phytohemagglutinin-induced T lymphocyte transformation	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Short fingers or toes	Nogle gange (5–29 %)
Attachment of thumb close to wrist	Ikke registreret
Coxa valga	Ikke registreret
Dropped arches	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Acid reflux	Nogle gange (5–29 %)
Delayed gastric emptying	Nogle gange (5–29 %)
Feeding difficulties	Nogle gange (5–29 %)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the breast

Egenskab	Hvor ofte det ses
Wide-spaced nipples	Ofte (30–79 %)
Inverted nipples	Nogle gange (5–29 %)
Small nipples	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Altid
Growth delay as children	Ikke registreret
Short stature	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Type II transferrin isoform profile	Altid
Reduced level of N-acetylglucosaminyltransferase II	Meget ofte (80–99 %)
Hydrops fetalis	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Excessive hairiness	Nogle gange (5–29 %)
Sparse hair	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the endocrine system	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Wide-set eyes	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Combined immunodeficiency	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Breathing difficulties	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til MGAT2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test