Características

Características associadas a MDH2

malate dehydrogenase 2

A Human Phenotype Ontology associa 84 características a MDH2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

MDH2

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Absent speech development	Sempre
Delayed ability to crawl	Sempre
Delayed ability to sit	Sempre
Epilepsy	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Abnormal pyramidal sign	Frequente (30–79%)
Babinski sign	Frequente (30–79%)
Corpus callosum atrophy	Frequente (30–79%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Frequente (30–79%)
Decreased reflex response	Frequente (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Frequente (30–79%)
Delayed CNS myelination	Frequente (30–79%)
Disorder of involuntary muscle movements	Frequente (30–79%)
Dystonia	Frequente (30–79%)
Epileptic spasm	Frequente (30–79%)
Episodic paroxysmal anxiety	Frequente (30–79%)
Generalized tonic seizure	Frequente (30–79%)
Myoclonic seizure	Frequente (30–79%)
Poor eye contact	Frequente (30–79%)
Recurrent paroxysmal headache	Frequente (30–79%)
Seizure affecting one half of brain	Frequente (30–79%)
Cranial nerve compression	Por vezes (5–29%)
Inability to move vocal cords	Por vezes (5–29%)
Panic attack	Por vezes (5–29%)
Tremor	Por vezes (5–29%)
Epileptic encephalopathy	Não registado
Inability to walk	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Decrease in blood pressure upon standing up	Frequente (30–79%)
Fainting spell	Frequente (30–79%)
High blood pressure	Frequente (30–79%)
Hypertension associated with pheochromocytoma	Frequente (30–79%)
Hypertensive retinopathy	Frequente (30–79%)
Palpitations	Frequente (30–79%)
Positive regitine blocking test	Frequente (30–79%)
Sinus tachycardia	Frequente (30–79%)
Arachnoid hemangiomatosis	Por vezes (5–29%)
Cardiac failure	Por vezes (5–29%)
Disease of the heart muscle	Por vezes (5–29%)
Hypertensive crisis	Por vezes (5–29%)
Inflammation of heart muscle	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Elevated lactate:pyruvate ratio	Sempre
Higher than normal levels of lactate in blood	Sempre
Increased CSF lactate	Sempre
Elevated urinary dopamine	Frequente (30–79%)
Elevated urinary epinephrine level	Frequente (30–79%)
Elevated urinary norepinephrine level	Frequente (30–79%)
High blood calcium levels	Frequente (30–79%)
High urine protein levels	Frequente (30–79%)
Blood in urine	Por vezes (5–29%)
Elevated calcitonin	Por vezes (5–29%)
High blood sugar	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Constipation	Frequente (30–79%)
Intermittent abdominal pain	Frequente (30–79%)
Nausea	Frequente (30–79%)
Abdominal mass	Por vezes (5–29%)
Feeding difficulties	Não registado

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Adrenal pheochromocytoma	Muito frequente (80–99%)
Extraadrenal pheochromocytoma	Muito frequente (80–99%)
Paraganglioma	Muito frequente (80–99%)
Paraganglioma of head and neck	Frequente (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Low muscle tone	Sempre
Muscle weakness	Sempre
Poor head control	Sempre
Muscle degeneration	Não registado

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Paroxysmal vertigo	Frequente (30–79%)
Pulsatile tinnitus	Frequente (30–79%)
Conductive deafness	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Cross-eyed	Frequente (30–79%)
Rod-cone dystrophy	Frequente (30–79%)
Absent iris	Raramente (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Glomerular sclerosis	Frequente (30–79%)
Cancer starting in small tubes in kidneys	Por vezes (5–29%)
Renal failure	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Flushing	Frequente (30–79%)
Sporadic excessive sweating	Frequente (30–79%)
Paleness	Por vezes (5–29%)

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Chest pain	Frequente (30–79%)
Fatigue	Frequente (30–79%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Frequente (30–79%)
Weight loss	Frequente (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Bleeding in brain	Frequente (30–79%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Retinal capillary hemangioma	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the breast

Característica	Com que frequência se observa
Accessory nipple	Frequente (30–79%)

Abnormality of the voice

Característica	Com que frequência se observa
Inability to produce voice sounds	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a MDH2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test