Požymiai

Su MDH2 susiję požymiai

malate dehydrogenase 2

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 84 požymių su MDH2, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

MDH2

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Absent speech development	Visada
Delayed ability to crawl	Visada
Delayed ability to sit	Visada
Epilepsy	Visada
Global developmental delay	Visada
Abnormal pyramidal sign	Dažnai (30–79%)
Babinski sign	Dažnai (30–79%)
Corpus callosum atrophy	Dažnai (30–79%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Dažnai (30–79%)
Decreased reflex response	Dažnai (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Dažnai (30–79%)
Delayed CNS myelination	Dažnai (30–79%)
Disorder of involuntary muscle movements	Dažnai (30–79%)
Dystonia	Dažnai (30–79%)
Epileptic spasm	Dažnai (30–79%)
Episodic paroxysmal anxiety	Dažnai (30–79%)
Generalized tonic seizure	Dažnai (30–79%)
Myoclonic seizure	Dažnai (30–79%)
Poor eye contact	Dažnai (30–79%)
Recurrent paroxysmal headache	Dažnai (30–79%)
Seizure affecting one half of brain	Dažnai (30–79%)
Cranial nerve compression	Kartais (5–29%)
Inability to move vocal cords	Kartais (5–29%)
Panic attack	Kartais (5–29%)
Tremor	Kartais (5–29%)
Epileptic encephalopathy	Neužfiksuota
Inability to walk	Neužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decrease in blood pressure upon standing up	Dažnai (30–79%)
Fainting spell	Dažnai (30–79%)
High blood pressure	Dažnai (30–79%)
Hypertension associated with pheochromocytoma	Dažnai (30–79%)
Hypertensive retinopathy	Dažnai (30–79%)
Palpitations	Dažnai (30–79%)
Positive regitine blocking test	Dažnai (30–79%)
Sinus tachycardia	Dažnai (30–79%)
Arachnoid hemangiomatosis	Kartais (5–29%)
Cardiac failure	Kartais (5–29%)
Disease of the heart muscle	Kartais (5–29%)
Hypertensive crisis	Kartais (5–29%)
Inflammation of heart muscle	Kartais (5–29%)

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Elevated lactate:pyruvate ratio	Visada
Higher than normal levels of lactate in blood	Visada
Increased CSF lactate	Visada
Elevated urinary dopamine	Dažnai (30–79%)
Elevated urinary epinephrine level	Dažnai (30–79%)
Elevated urinary norepinephrine level	Dažnai (30–79%)
High blood calcium levels	Dažnai (30–79%)
High urine protein levels	Dažnai (30–79%)
Blood in urine	Kartais (5–29%)
Elevated calcitonin	Kartais (5–29%)
High blood sugar	Kartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Constipation	Dažnai (30–79%)
Intermittent abdominal pain	Dažnai (30–79%)
Nausea	Dažnai (30–79%)
Abdominal mass	Kartais (5–29%)
Feeding difficulties	Neužfiksuota

Abnormality of the endocrine system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Adrenal pheochromocytoma	Labai dažnai (80–99%)
Extraadrenal pheochromocytoma	Labai dažnai (80–99%)
Paraganglioma	Labai dažnai (80–99%)
Paraganglioma of head and neck	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low muscle tone	Visada
Muscle weakness	Visada
Poor head control	Visada
Muscle degeneration	Neužfiksuota

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Paroxysmal vertigo	Dažnai (30–79%)
Pulsatile tinnitus	Dažnai (30–79%)
Conductive deafness	Kartais (5–29%)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Cross-eyed	Dažnai (30–79%)
Rod-cone dystrophy	Dažnai (30–79%)
Absent iris	Retai (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Glomerular sclerosis	Dažnai (30–79%)
Cancer starting in small tubes in kidneys	Kartais (5–29%)
Renal failure	Kartais (5–29%)

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Flushing	Dažnai (30–79%)
Sporadic excessive sweating	Dažnai (30–79%)
Paleness	Kartais (5–29%)

Constitutional symptom

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Chest pain	Dažnai (30–79%)
Fatigue	Dažnai (30–79%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Faltering weight	Dažnai (30–79%)
Weight loss	Dažnai (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Bleeding in brain	Dažnai (30–79%)

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Retinal capillary hemangioma	Kartais (5–29%)

Abnormality of the breast

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Accessory nipple	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the voice

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Inability to produce voice sounds	Dažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su MDH2 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test