Tratti

Tratti collegati a MDH2

malate dehydrogenase 2

La Human Phenotype Ontology collega 84 tratti a MDH2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Absent speech development	Sempre
Delayed ability to crawl	Sempre
Delayed ability to sit	Sempre
Epilepsy	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Abnormal pyramidal sign	Spesso (30–79%)
Babinski sign	Spesso (30–79%)
Corpus callosum atrophy	Spesso (30–79%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Spesso (30–79%)
Decreased reflex response	Spesso (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Spesso (30–79%)
Delayed CNS myelination	Spesso (30–79%)
Disorder of involuntary muscle movements	Spesso (30–79%)
Dystonia	Spesso (30–79%)
Epileptic spasm	Spesso (30–79%)
Episodic paroxysmal anxiety	Spesso (30–79%)
Generalized tonic seizure	Spesso (30–79%)
Myoclonic seizure	Spesso (30–79%)
Poor eye contact	Spesso (30–79%)
Recurrent paroxysmal headache	Spesso (30–79%)
Seizure affecting one half of brain	Spesso (30–79%)
Cranial nerve compression	A volte (5–29%)
Inability to move vocal cords	A volte (5–29%)
Panic attack	A volte (5–29%)
Tremor	A volte (5–29%)
Epileptic encephalopathy	Non registrato
Inability to walk	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Decrease in blood pressure upon standing up	Spesso (30–79%)
Fainting spell	Spesso (30–79%)
High blood pressure	Spesso (30–79%)
Hypertension associated with pheochromocytoma	Spesso (30–79%)
Hypertensive retinopathy	Spesso (30–79%)
Palpitations	Spesso (30–79%)
Positive regitine blocking test	Spesso (30–79%)
Sinus tachycardia	Spesso (30–79%)
Arachnoid hemangiomatosis	A volte (5–29%)
Cardiac failure	A volte (5–29%)
Disease of the heart muscle	A volte (5–29%)
Hypertensive crisis	A volte (5–29%)
Inflammation of heart muscle	A volte (5–29%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Elevated lactate:pyruvate ratio	Sempre
Higher than normal levels of lactate in blood	Sempre
Increased CSF lactate	Sempre
Elevated urinary dopamine	Spesso (30–79%)
Elevated urinary epinephrine level	Spesso (30–79%)
Elevated urinary norepinephrine level	Spesso (30–79%)
High blood calcium levels	Spesso (30–79%)
High urine protein levels	Spesso (30–79%)
Blood in urine	A volte (5–29%)
Elevated calcitonin	A volte (5–29%)
High blood sugar	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Constipation	Spesso (30–79%)
Intermittent abdominal pain	Spesso (30–79%)
Nausea	Spesso (30–79%)
Abdominal mass	A volte (5–29%)
Feeding difficulties	Non registrato

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Adrenal pheochromocytoma	Molto spesso (80–99%)
Extraadrenal pheochromocytoma	Molto spesso (80–99%)
Paraganglioma	Molto spesso (80–99%)
Paraganglioma of head and neck	Spesso (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low muscle tone	Sempre
Muscle weakness	Sempre
Poor head control	Sempre
Muscle degeneration	Non registrato

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Paroxysmal vertigo	Spesso (30–79%)
Pulsatile tinnitus	Spesso (30–79%)
Conductive deafness	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Cross-eyed	Spesso (30–79%)
Rod-cone dystrophy	Spesso (30–79%)
Absent iris	Raramente (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Glomerular sclerosis	Spesso (30–79%)
Cancer starting in small tubes in kidneys	A volte (5–29%)
Renal failure	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Flushing	Spesso (30–79%)
Sporadic excessive sweating	Spesso (30–79%)
Paleness	A volte (5–29%)

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Chest pain	Spesso (30–79%)
Fatigue	Spesso (30–79%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight	Spesso (30–79%)
Weight loss	Spesso (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Bleeding in brain	Spesso (30–79%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Retinal capillary hemangioma	A volte (5–29%)

Abnormality of the breast

Tratto	Frequenza di osservazione
Accessory nipple	Spesso (30–79%)

Abnormality of the voice

Tratto	Frequenza di osservazione
Inability to produce voice sounds	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a MDH2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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