Egenskaper

Egenskaper kopplade till MDH2

malate dehydrogenase 2

Human Phenotype Ontology kopplar 84 egenskaper till MDH2, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

MDH2

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Absent speech development	Alltid
Delayed ability to crawl	Alltid
Delayed ability to sit	Alltid
Epilepsy	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Abnormal pyramidal sign	Ofta (30–79 %)
Babinski sign	Ofta (30–79 %)
Corpus callosum atrophy	Ofta (30–79 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Ofta (30–79 %)
Decreased reflex response	Ofta (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	Ofta (30–79 %)
Delayed CNS myelination	Ofta (30–79 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Ofta (30–79 %)
Dystonia	Ofta (30–79 %)
Epileptic spasm	Ofta (30–79 %)
Episodic paroxysmal anxiety	Ofta (30–79 %)
Generalized tonic seizure	Ofta (30–79 %)
Myoclonic seizure	Ofta (30–79 %)
Poor eye contact	Ofta (30–79 %)
Recurrent paroxysmal headache	Ofta (30–79 %)
Seizure affecting one half of brain	Ofta (30–79 %)
Cranial nerve compression	Ibland (5–29 %)
Inability to move vocal cords	Ibland (5–29 %)
Panic attack	Ibland (5–29 %)
Tremor	Ibland (5–29 %)
Epileptic encephalopathy	Inte registrerat
Inability to walk	Inte registrerat

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Decrease in blood pressure upon standing up	Ofta (30–79 %)
Fainting spell	Ofta (30–79 %)
High blood pressure	Ofta (30–79 %)
Hypertension associated with pheochromocytoma	Ofta (30–79 %)
Hypertensive retinopathy	Ofta (30–79 %)
Palpitations	Ofta (30–79 %)
Positive regitine blocking test	Ofta (30–79 %)
Sinus tachycardia	Ofta (30–79 %)
Arachnoid hemangiomatosis	Ibland (5–29 %)
Cardiac failure	Ibland (5–29 %)
Disease of the heart muscle	Ibland (5–29 %)
Hypertensive crisis	Ibland (5–29 %)
Inflammation of heart muscle	Ibland (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Elevated lactate:pyruvate ratio	Alltid
Higher than normal levels of lactate in blood	Alltid
Increased CSF lactate	Alltid
Elevated urinary dopamine	Ofta (30–79 %)
Elevated urinary epinephrine level	Ofta (30–79 %)
Elevated urinary norepinephrine level	Ofta (30–79 %)
High blood calcium levels	Ofta (30–79 %)
High urine protein levels	Ofta (30–79 %)
Blood in urine	Ibland (5–29 %)
Elevated calcitonin	Ibland (5–29 %)
High blood sugar	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Constipation	Ofta (30–79 %)
Intermittent abdominal pain	Ofta (30–79 %)
Nausea	Ofta (30–79 %)
Abdominal mass	Ibland (5–29 %)
Feeding difficulties	Inte registrerat

Abnormality of the endocrine system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Adrenal pheochromocytoma	Mycket ofta (80–99 %)
Extraadrenal pheochromocytoma	Mycket ofta (80–99 %)
Paraganglioma	Mycket ofta (80–99 %)
Paraganglioma of head and neck	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Low muscle tone	Alltid
Muscle weakness	Alltid
Poor head control	Alltid
Muscle degeneration	Inte registrerat

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Paroxysmal vertigo	Ofta (30–79 %)
Pulsatile tinnitus	Ofta (30–79 %)
Conductive deafness	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Cross-eyed	Ofta (30–79 %)
Rod-cone dystrophy	Ofta (30–79 %)
Absent iris	Sällan (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Glomerular sclerosis	Ofta (30–79 %)
Cancer starting in small tubes in kidneys	Ibland (5–29 %)
Renal failure	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Flushing	Ofta (30–79 %)
Sporadic excessive sweating	Ofta (30–79 %)
Paleness	Ibland (5–29 %)

Constitutional symptom

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Chest pain	Ofta (30–79 %)
Fatigue	Ofta (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Faltering weight	Ofta (30–79 %)
Weight loss	Ofta (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Bleeding in brain	Ofta (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Retinal capillary hemangioma	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the breast

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Accessory nipple	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the voice

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Inability to produce voice sounds	Ofta (30–79 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till MDH2 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test