Caractéristiques

Caractéristiques liées à MDH2

malate dehydrogenase 2

La Human Phenotype Ontology associe 84 caractéristiques à MDH2, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Absent speech development	Toujours
Delayed ability to crawl	Toujours
Delayed ability to sit	Toujours
Epilepsy	Toujours
Global developmental delay	Toujours
Abnormal pyramidal sign	Souvent (30–79 %)
Babinski sign	Souvent (30–79 %)
Corpus callosum atrophy	Souvent (30–79 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Souvent (30–79 %)
Decreased reflex response	Souvent (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	Souvent (30–79 %)
Delayed CNS myelination	Souvent (30–79 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Souvent (30–79 %)
Dystonia	Souvent (30–79 %)
Epileptic spasm	Souvent (30–79 %)
Episodic paroxysmal anxiety	Souvent (30–79 %)
Generalized tonic seizure	Souvent (30–79 %)
Myoclonic seizure	Souvent (30–79 %)
Poor eye contact	Souvent (30–79 %)
Recurrent paroxysmal headache	Souvent (30–79 %)
Seizure affecting one half of brain	Souvent (30–79 %)
Cranial nerve compression	Parfois (5–29 %)
Inability to move vocal cords	Parfois (5–29 %)
Panic attack	Parfois (5–29 %)
Tremor	Parfois (5–29 %)
Epileptic encephalopathy	Non signalé
Inability to walk	Non signalé

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decrease in blood pressure upon standing up	Souvent (30–79 %)
Fainting spell	Souvent (30–79 %)
High blood pressure	Souvent (30–79 %)
Hypertension associated with pheochromocytoma	Souvent (30–79 %)
Hypertensive retinopathy	Souvent (30–79 %)
Palpitations	Souvent (30–79 %)
Positive regitine blocking test	Souvent (30–79 %)
Sinus tachycardia	Souvent (30–79 %)
Arachnoid hemangiomatosis	Parfois (5–29 %)
Cardiac failure	Parfois (5–29 %)
Disease of the heart muscle	Parfois (5–29 %)
Hypertensive crisis	Parfois (5–29 %)
Inflammation of heart muscle	Parfois (5–29 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Elevated lactate:pyruvate ratio	Toujours
Higher than normal levels of lactate in blood	Toujours
Increased CSF lactate	Toujours
Elevated urinary dopamine	Souvent (30–79 %)
Elevated urinary epinephrine level	Souvent (30–79 %)
Elevated urinary norepinephrine level	Souvent (30–79 %)
High blood calcium levels	Souvent (30–79 %)
High urine protein levels	Souvent (30–79 %)
Blood in urine	Parfois (5–29 %)
Elevated calcitonin	Parfois (5–29 %)
High blood sugar	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Constipation	Souvent (30–79 %)
Intermittent abdominal pain	Souvent (30–79 %)
Nausea	Souvent (30–79 %)
Abdominal mass	Parfois (5–29 %)
Feeding difficulties	Non signalé

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Adrenal pheochromocytoma	Très souvent (80–99 %)
Extraadrenal pheochromocytoma	Très souvent (80–99 %)
Paraganglioma	Très souvent (80–99 %)
Paraganglioma of head and neck	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low muscle tone	Toujours
Muscle weakness	Toujours
Poor head control	Toujours
Muscle degeneration	Non signalé

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Paroxysmal vertigo	Souvent (30–79 %)
Pulsatile tinnitus	Souvent (30–79 %)
Conductive deafness	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cross-eyed	Souvent (30–79 %)
Rod-cone dystrophy	Souvent (30–79 %)
Absent iris	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Glomerular sclerosis	Souvent (30–79 %)
Cancer starting in small tubes in kidneys	Parfois (5–29 %)
Renal failure	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Flushing	Souvent (30–79 %)
Sporadic excessive sweating	Souvent (30–79 %)
Paleness	Parfois (5–29 %)

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Chest pain	Souvent (30–79 %)
Fatigue	Souvent (30–79 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Faltering weight	Souvent (30–79 %)
Weight loss	Souvent (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bleeding in brain	Souvent (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Retinal capillary hemangioma	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the breast

Caractéristique	Fréquence d'observation
Accessory nipple	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the voice

Caractéristique	Fréquence d'observation
Inability to produce voice sounds	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à MDH2 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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