Rysy

Rysy spojené s MDH2

malate dehydrogenase 2

Human Phenotype Ontology spojuje s MDH2 84 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Absent speech development	Vždy
Delayed ability to crawl	Vždy
Delayed ability to sit	Vždy
Epilepsy	Vždy
Global developmental delay	Vždy
Abnormal pyramidal sign	Často (30–79 %)
Babinski sign	Často (30–79 %)
Corpus callosum atrophy	Často (30–79 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Často (30–79 %)
Decreased reflex response	Často (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	Často (30–79 %)
Delayed CNS myelination	Často (30–79 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Často (30–79 %)
Dystonia	Často (30–79 %)
Epileptic spasm	Často (30–79 %)
Episodic paroxysmal anxiety	Často (30–79 %)
Generalized tonic seizure	Často (30–79 %)
Myoclonic seizure	Často (30–79 %)
Poor eye contact	Často (30–79 %)
Recurrent paroxysmal headache	Často (30–79 %)
Seizure affecting one half of brain	Často (30–79 %)
Cranial nerve compression	Někdy (5–29 %)
Inability to move vocal cords	Někdy (5–29 %)
Panic attack	Někdy (5–29 %)
Tremor	Někdy (5–29 %)
Epileptic encephalopathy	Nezaznamenáno
Inability to walk	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Decrease in blood pressure upon standing up	Často (30–79 %)
Fainting spell	Často (30–79 %)
High blood pressure	Často (30–79 %)
Hypertension associated with pheochromocytoma	Často (30–79 %)
Hypertensive retinopathy	Často (30–79 %)
Palpitations	Často (30–79 %)
Positive regitine blocking test	Často (30–79 %)
Sinus tachycardia	Často (30–79 %)
Arachnoid hemangiomatosis	Někdy (5–29 %)
Cardiac failure	Někdy (5–29 %)
Disease of the heart muscle	Někdy (5–29 %)
Hypertensive crisis	Někdy (5–29 %)
Inflammation of heart muscle	Někdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Elevated lactate:pyruvate ratio	Vždy
Higher than normal levels of lactate in blood	Vždy
Increased CSF lactate	Vždy
Elevated urinary dopamine	Často (30–79 %)
Elevated urinary epinephrine level	Často (30–79 %)
Elevated urinary norepinephrine level	Často (30–79 %)
High blood calcium levels	Často (30–79 %)
High urine protein levels	Často (30–79 %)
Blood in urine	Někdy (5–29 %)
Elevated calcitonin	Někdy (5–29 %)
High blood sugar	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Constipation	Často (30–79 %)
Intermittent abdominal pain	Často (30–79 %)
Nausea	Často (30–79 %)
Abdominal mass	Někdy (5–29 %)
Feeding difficulties	Nezaznamenáno

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Adrenal pheochromocytoma	Velmi často (80–99 %)
Extraadrenal pheochromocytoma	Velmi často (80–99 %)
Paraganglioma	Velmi často (80–99 %)
Paraganglioma of head and neck	Často (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone	Vždy
Muscle weakness	Vždy
Poor head control	Vždy
Muscle degeneration	Nezaznamenáno

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Paroxysmal vertigo	Často (30–79 %)
Pulsatile tinnitus	Často (30–79 %)
Conductive deafness	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Cross-eyed	Často (30–79 %)
Rod-cone dystrophy	Často (30–79 %)
Absent iris	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Glomerular sclerosis	Často (30–79 %)
Cancer starting in small tubes in kidneys	Někdy (5–29 %)
Renal failure	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Flushing	Často (30–79 %)
Sporadic excessive sweating	Často (30–79 %)
Paleness	Někdy (5–29 %)

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Chest pain	Často (30–79 %)
Fatigue	Často (30–79 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Často (30–79 %)
Weight loss	Často (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Bleeding in brain	Často (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Retinal capillary hemangioma	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the breast

Rys	Jak často se vyskytuje
Accessory nipple	Často (30–79 %)

Abnormality of the voice

Rys	Jak často se vyskytuje
Inability to produce voice sounds	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s MDH2 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test