Rasgos

Rasgos asociados a MDH2

malate dehydrogenase 2

El Human Phenotype Ontology asocia 84 rasgos a MDH2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

MDH2

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Absent speech development	Siempre
Delayed ability to crawl	Siempre
Delayed ability to sit	Siempre
Epilepsy	Siempre
Global developmental delay	Siempre
Abnormal pyramidal sign	Frecuente (30–79 %)
Babinski sign	Frecuente (30–79 %)
Corpus callosum atrophy	Frecuente (30–79 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Frecuente (30–79 %)
Decreased reflex response	Frecuente (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	Frecuente (30–79 %)
Delayed CNS myelination	Frecuente (30–79 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Frecuente (30–79 %)
Dystonia	Frecuente (30–79 %)
Epileptic spasm	Frecuente (30–79 %)
Episodic paroxysmal anxiety	Frecuente (30–79 %)
Generalized tonic seizure	Frecuente (30–79 %)
Myoclonic seizure	Frecuente (30–79 %)
Poor eye contact	Frecuente (30–79 %)
Recurrent paroxysmal headache	Frecuente (30–79 %)
Seizure affecting one half of brain	Frecuente (30–79 %)
Cranial nerve compression	A veces (5–29 %)
Inability to move vocal cords	A veces (5–29 %)
Panic attack	A veces (5–29 %)
Tremor	A veces (5–29 %)
Epileptic encephalopathy	No registrado
Inability to walk	No registrado

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decrease in blood pressure upon standing up	Frecuente (30–79 %)
Fainting spell	Frecuente (30–79 %)
High blood pressure	Frecuente (30–79 %)
Hypertension associated with pheochromocytoma	Frecuente (30–79 %)
Hypertensive retinopathy	Frecuente (30–79 %)
Palpitations	Frecuente (30–79 %)
Positive regitine blocking test	Frecuente (30–79 %)
Sinus tachycardia	Frecuente (30–79 %)
Arachnoid hemangiomatosis	A veces (5–29 %)
Cardiac failure	A veces (5–29 %)
Disease of the heart muscle	A veces (5–29 %)
Hypertensive crisis	A veces (5–29 %)
Inflammation of heart muscle	A veces (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Elevated lactate:pyruvate ratio	Siempre
Higher than normal levels of lactate in blood	Siempre
Increased CSF lactate	Siempre
Elevated urinary dopamine	Frecuente (30–79 %)
Elevated urinary epinephrine level	Frecuente (30–79 %)
Elevated urinary norepinephrine level	Frecuente (30–79 %)
High blood calcium levels	Frecuente (30–79 %)
High urine protein levels	Frecuente (30–79 %)
Blood in urine	A veces (5–29 %)
Elevated calcitonin	A veces (5–29 %)
High blood sugar	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Constipation	Frecuente (30–79 %)
Intermittent abdominal pain	Frecuente (30–79 %)
Nausea	Frecuente (30–79 %)
Abdominal mass	A veces (5–29 %)
Feeding difficulties	No registrado

Abnormality of the endocrine system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Adrenal pheochromocytoma	Muy frecuente (80–99 %)
Extraadrenal pheochromocytoma	Muy frecuente (80–99 %)
Paraganglioma	Muy frecuente (80–99 %)
Paraganglioma of head and neck	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low muscle tone	Siempre
Muscle weakness	Siempre
Poor head control	Siempre
Muscle degeneration	No registrado

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Paroxysmal vertigo	Frecuente (30–79 %)
Pulsatile tinnitus	Frecuente (30–79 %)
Conductive deafness	A veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Cross-eyed	Frecuente (30–79 %)
Rod-cone dystrophy	Frecuente (30–79 %)
Absent iris	Raro (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Glomerular sclerosis	Frecuente (30–79 %)
Cancer starting in small tubes in kidneys	A veces (5–29 %)
Renal failure	A veces (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Flushing	Frecuente (30–79 %)
Sporadic excessive sweating	Frecuente (30–79 %)
Paleness	A veces (5–29 %)

Constitutional symptom

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Chest pain	Frecuente (30–79 %)
Fatigue	Frecuente (30–79 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Faltering weight	Frecuente (30–79 %)
Weight loss	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Bleeding in brain	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Retinal capillary hemangioma	A veces (5–29 %)

Abnormality of the breast

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Accessory nipple	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the voice

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Inability to produce voice sounds	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a MDH2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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