Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan MDH2

malate dehydrogenase 2

De Human Phenotype Ontology koppelt 84 kenmerken aan MDH2, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

MDH2

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Absent speech development	Altijd
Delayed ability to crawl	Altijd
Delayed ability to sit	Altijd
Epilepsy	Altijd
Global developmental delay	Altijd
Abnormal pyramidal sign	Vaak (30–79%)
Babinski sign	Vaak (30–79%)
Corpus callosum atrophy	Vaak (30–79%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Vaak (30–79%)
Decreased reflex response	Vaak (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Vaak (30–79%)
Delayed CNS myelination	Vaak (30–79%)
Disorder of involuntary muscle movements	Vaak (30–79%)
Dystonia	Vaak (30–79%)
Epileptic spasm	Vaak (30–79%)
Episodic paroxysmal anxiety	Vaak (30–79%)
Generalized tonic seizure	Vaak (30–79%)
Myoclonic seizure	Vaak (30–79%)
Poor eye contact	Vaak (30–79%)
Recurrent paroxysmal headache	Vaak (30–79%)
Seizure affecting one half of brain	Vaak (30–79%)
Cranial nerve compression	Soms (5–29%)
Inability to move vocal cords	Soms (5–29%)
Panic attack	Soms (5–29%)
Tremor	Soms (5–29%)
Epileptic encephalopathy	Niet vastgelegd
Inability to walk	Niet vastgelegd

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Decrease in blood pressure upon standing up	Vaak (30–79%)
Fainting spell	Vaak (30–79%)
High blood pressure	Vaak (30–79%)
Hypertension associated with pheochromocytoma	Vaak (30–79%)
Hypertensive retinopathy	Vaak (30–79%)
Palpitations	Vaak (30–79%)
Positive regitine blocking test	Vaak (30–79%)
Sinus tachycardia	Vaak (30–79%)
Arachnoid hemangiomatosis	Soms (5–29%)
Cardiac failure	Soms (5–29%)
Disease of the heart muscle	Soms (5–29%)
Hypertensive crisis	Soms (5–29%)
Inflammation of heart muscle	Soms (5–29%)

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Elevated lactate:pyruvate ratio	Altijd
Higher than normal levels of lactate in blood	Altijd
Increased CSF lactate	Altijd
Elevated urinary dopamine	Vaak (30–79%)
Elevated urinary epinephrine level	Vaak (30–79%)
Elevated urinary norepinephrine level	Vaak (30–79%)
High blood calcium levels	Vaak (30–79%)
High urine protein levels	Vaak (30–79%)
Blood in urine	Soms (5–29%)
Elevated calcitonin	Soms (5–29%)
High blood sugar	Soms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Constipation	Vaak (30–79%)
Intermittent abdominal pain	Vaak (30–79%)
Nausea	Vaak (30–79%)
Abdominal mass	Soms (5–29%)
Feeding difficulties	Niet vastgelegd

Abnormality of the endocrine system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Adrenal pheochromocytoma	Heel vaak (80–99%)
Extraadrenal pheochromocytoma	Heel vaak (80–99%)
Paraganglioma	Heel vaak (80–99%)
Paraganglioma of head and neck	Vaak (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Low muscle tone	Altijd
Muscle weakness	Altijd
Poor head control	Altijd
Muscle degeneration	Niet vastgelegd

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Paroxysmal vertigo	Vaak (30–79%)
Pulsatile tinnitus	Vaak (30–79%)
Conductive deafness	Soms (5–29%)

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Cross-eyed	Vaak (30–79%)
Rod-cone dystrophy	Vaak (30–79%)
Absent iris	Zelden (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Glomerular sclerosis	Vaak (30–79%)
Cancer starting in small tubes in kidneys	Soms (5–29%)
Renal failure	Soms (5–29%)

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Flushing	Vaak (30–79%)
Sporadic excessive sweating	Vaak (30–79%)
Paleness	Soms (5–29%)

Constitutional symptom

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Chest pain	Vaak (30–79%)
Fatigue	Vaak (30–79%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Faltering weight	Vaak (30–79%)
Weight loss	Vaak (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Bleeding in brain	Vaak (30–79%)

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Retinal capillary hemangioma	Soms (5–29%)

Abnormality of the breast

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Accessory nipple	Vaak (30–79%)

Abnormality of the voice

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Inability to produce voice sounds	Vaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan MDH2 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen