Cechy

Cechy powiązane z MDH2

malate dehydrogenase 2

Human Phenotype Ontology łączy z MDH2 84 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Absent speech development	Zawsze
Delayed ability to crawl	Zawsze
Delayed ability to sit	Zawsze
Epilepsy	Zawsze
Global developmental delay	Zawsze
Abnormal pyramidal sign	Często (30–79%)
Babinski sign	Często (30–79%)
Corpus callosum atrophy	Często (30–79%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Często (30–79%)
Decreased reflex response	Często (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Często (30–79%)
Delayed CNS myelination	Często (30–79%)
Disorder of involuntary muscle movements	Często (30–79%)
Dystonia	Często (30–79%)
Epileptic spasm	Często (30–79%)
Episodic paroxysmal anxiety	Często (30–79%)
Generalized tonic seizure	Często (30–79%)
Myoclonic seizure	Często (30–79%)
Poor eye contact	Często (30–79%)
Recurrent paroxysmal headache	Często (30–79%)
Seizure affecting one half of brain	Często (30–79%)
Cranial nerve compression	Czasami (5–29%)
Inability to move vocal cords	Czasami (5–29%)
Panic attack	Czasami (5–29%)
Tremor	Czasami (5–29%)
Epileptic encephalopathy	Nie odnotowano
Inability to walk	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Decrease in blood pressure upon standing up	Często (30–79%)
Fainting spell	Często (30–79%)
High blood pressure	Często (30–79%)
Hypertension associated with pheochromocytoma	Często (30–79%)
Hypertensive retinopathy	Często (30–79%)
Palpitations	Często (30–79%)
Positive regitine blocking test	Często (30–79%)
Sinus tachycardia	Często (30–79%)
Arachnoid hemangiomatosis	Czasami (5–29%)
Cardiac failure	Czasami (5–29%)
Disease of the heart muscle	Czasami (5–29%)
Hypertensive crisis	Czasami (5–29%)
Inflammation of heart muscle	Czasami (5–29%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Elevated lactate:pyruvate ratio	Zawsze
Higher than normal levels of lactate in blood	Zawsze
Increased CSF lactate	Zawsze
Elevated urinary dopamine	Często (30–79%)
Elevated urinary epinephrine level	Często (30–79%)
Elevated urinary norepinephrine level	Często (30–79%)
High blood calcium levels	Często (30–79%)
High urine protein levels	Często (30–79%)
Blood in urine	Czasami (5–29%)
Elevated calcitonin	Czasami (5–29%)
High blood sugar	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Constipation	Często (30–79%)
Intermittent abdominal pain	Często (30–79%)
Nausea	Często (30–79%)
Abdominal mass	Czasami (5–29%)
Feeding difficulties	Nie odnotowano

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Adrenal pheochromocytoma	Bardzo często (80–99%)
Extraadrenal pheochromocytoma	Bardzo często (80–99%)
Paraganglioma	Bardzo często (80–99%)
Paraganglioma of head and neck	Często (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Low muscle tone	Zawsze
Muscle weakness	Zawsze
Poor head control	Zawsze
Muscle degeneration	Nie odnotowano

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Paroxysmal vertigo	Często (30–79%)
Pulsatile tinnitus	Często (30–79%)
Conductive deafness	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Cross-eyed	Często (30–79%)
Rod-cone dystrophy	Często (30–79%)
Absent iris	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Glomerular sclerosis	Często (30–79%)
Cancer starting in small tubes in kidneys	Czasami (5–29%)
Renal failure	Czasami (5–29%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Flushing	Często (30–79%)
Sporadic excessive sweating	Często (30–79%)
Paleness	Czasami (5–29%)

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Chest pain	Często (30–79%)
Fatigue	Często (30–79%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight	Często (30–79%)
Weight loss	Często (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Bleeding in brain	Często (30–79%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Retinal capillary hemangioma	Czasami (5–29%)

Abnormality of the breast

Cecha	Jak często występuje
Accessory nipple	Często (30–79%)

Abnormality of the voice

Cecha	Jak często występuje
Inability to produce voice sounds	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z MDH2 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test