AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Özellikler
MDH2 ile ilişkili özellikler
malate dehydrogenase 2
Human Phenotype Ontology, MDH2 ile ilişkili 84 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Abnormality of the nervous system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Absent speech development | Her zaman |
| Delayed ability to crawl | Her zaman |
| Delayed ability to sit | Her zaman |
| Epilepsy | Her zaman |
| Global developmental delay | Her zaman |
| Abnormal pyramidal sign | Sık (%30–79) |
| Babinski sign | Sık (%30–79) |
| Corpus callosum atrophy | Sık (%30–79) |
| Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells | Sık (%30–79) |
| Decreased reflex response | Sık (%30–79) |
| Degeneration of cerebellum | Sık (%30–79) |
| Delayed CNS myelination | Sık (%30–79) |
| Disorder of involuntary muscle movements | Sık (%30–79) |
| Dystonia | Sık (%30–79) |
| Epileptic spasm | Sık (%30–79) |
| Episodic paroxysmal anxiety | Sık (%30–79) |
| Generalized tonic seizure | Sık (%30–79) |
| Myoclonic seizure | Sık (%30–79) |
| Poor eye contact | Sık (%30–79) |
| Recurrent paroxysmal headache | Sık (%30–79) |
| Seizure affecting one half of brain | Sık (%30–79) |
| Cranial nerve compression | Bazen (%5–29) |
| Inability to move vocal cords | Bazen (%5–29) |
| Panic attack | Bazen (%5–29) |
| Tremor | Bazen (%5–29) |
| Epileptic encephalopathy | Kaydedilmedi |
| Inability to walk | Kaydedilmedi |
Abnormality of the cardiovascular system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Decrease in blood pressure upon standing up | Sık (%30–79) |
| Fainting spell | Sık (%30–79) |
| High blood pressure | Sık (%30–79) |
| Hypertension associated with pheochromocytoma | Sık (%30–79) |
| Hypertensive retinopathy | Sık (%30–79) |
| Palpitations | Sık (%30–79) |
| Positive regitine blocking test | Sık (%30–79) |
| Sinus tachycardia | Sık (%30–79) |
| Arachnoid hemangiomatosis | Bazen (%5–29) |
| Cardiac failure | Bazen (%5–29) |
| Disease of the heart muscle | Bazen (%5–29) |
| Hypertensive crisis | Bazen (%5–29) |
| Inflammation of heart muscle | Bazen (%5–29) |
Laboratory abnormality
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Elevated lactate:pyruvate ratio | Her zaman |
| Higher than normal levels of lactate in blood | Her zaman |
| Increased CSF lactate | Her zaman |
| Elevated urinary dopamine | Sık (%30–79) |
| Elevated urinary epinephrine level | Sık (%30–79) |
| Elevated urinary norepinephrine level | Sık (%30–79) |
| High blood calcium levels | Sık (%30–79) |
| High urine protein levels | Sık (%30–79) |
| Blood in urine | Bazen (%5–29) |
| Elevated calcitonin | Bazen (%5–29) |
| High blood sugar | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the digestive system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Constipation | Sık (%30–79) |
| Intermittent abdominal pain | Sık (%30–79) |
| Nausea | Sık (%30–79) |
| Abdominal mass | Bazen (%5–29) |
| Feeding difficulties | Kaydedilmedi |
Abnormality of the endocrine system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Adrenal pheochromocytoma | Çok sık (%80–99) |
| Extraadrenal pheochromocytoma | Çok sık (%80–99) |
| Paraganglioma | Çok sık (%80–99) |
| Paraganglioma of head and neck | Sık (%30–79) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Low muscle tone | Her zaman |
| Muscle weakness | Her zaman |
| Poor head control | Her zaman |
| Muscle degeneration | Kaydedilmedi |
Abnormality of the ear
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Paroxysmal vertigo | Sık (%30–79) |
| Pulsatile tinnitus | Sık (%30–79) |
| Conductive deafness | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the eye
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Cross-eyed | Sık (%30–79) |
| Rod-cone dystrophy | Sık (%30–79) |
| Absent iris | Seyrek (%1–4) |
Abnormality of the genitourinary system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Glomerular sclerosis | Sık (%30–79) |
| Cancer starting in small tubes in kidneys | Bazen (%5–29) |
| Renal failure | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the integument
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Flushing | Sık (%30–79) |
| Sporadic excessive sweating | Sık (%30–79) |
| Paleness | Bazen (%5–29) |
Constitutional symptom
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Chest pain | Sık (%30–79) |
| Fatigue | Sık (%30–79) |
Growth abnormality
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Faltering weight | Sık (%30–79) |
| Weight loss | Sık (%30–79) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Bleeding in brain | Sık (%30–79) |
Abnormality of head or neck
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Retinal capillary hemangioma | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the breast
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Accessory nipple | Sık (%30–79) |
Abnormality of the voice
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Inability to produce voice sounds | Sık (%30–79) |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: MDH2 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde