AtlasKiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Jellemzők
A(z) MDH2 génhez kapcsolódó jellemzők
malate dehydrogenase 2
A Human Phenotype Ontology 84 jellemzőt kapcsol a(z) MDH2 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.
AtlasKiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
AtlasKiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Abnormality of the nervous system
Abnormality of the cardiovascular system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Decrease in blood pressure upon standing up | Gyakran (30–79%) |
| Fainting spell | Gyakran (30–79%) |
| High blood pressure | Gyakran (30–79%) |
| Hypertension associated with pheochromocytoma | Gyakran (30–79%) |
| Hypertensive retinopathy | Gyakran (30–79%) |
| Palpitations | Gyakran (30–79%) |
| Positive regitine blocking test | Gyakran (30–79%) |
| Sinus tachycardia | Gyakran (30–79%) |
| Arachnoid hemangiomatosis | Néha (5–29%) |
| Cardiac failure | Néha (5–29%) |
| Disease of the heart muscle | Néha (5–29%) |
| Hypertensive crisis | Néha (5–29%) |
| Inflammation of heart muscle | Néha (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Elevated lactate:pyruvate ratio | Mindig |
| Higher than normal levels of lactate in blood | Mindig |
| Increased CSF lactate | Mindig |
| Elevated urinary dopamine | Gyakran (30–79%) |
| Elevated urinary epinephrine level | Gyakran (30–79%) |
| Elevated urinary norepinephrine level | Gyakran (30–79%) |
| High blood calcium levels | Gyakran (30–79%) |
| High urine protein levels | Gyakran (30–79%) |
| Blood in urine | Néha (5–29%) |
| Elevated calcitonin | Néha (5–29%) |
| High blood sugar | Néha (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Constipation | Gyakran (30–79%) |
| Intermittent abdominal pain | Gyakran (30–79%) |
| Nausea | Gyakran (30–79%) |
| Abdominal mass | Néha (5–29%) |
| Feeding difficulties | Nincs rögzítve |
Abnormality of the endocrine system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Adrenal pheochromocytoma | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Extraadrenal pheochromocytoma | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Paraganglioma | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Paraganglioma of head and neck | Gyakran (30–79%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Low muscle tone | Mindig |
| Muscle weakness | Mindig |
| Poor head control | Mindig |
| Muscle degeneration | Nincs rögzítve |
Abnormality of the ear
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Paroxysmal vertigo | Gyakran (30–79%) |
| Pulsatile tinnitus | Gyakran (30–79%) |
| Conductive deafness | Néha (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Cross-eyed | Gyakran (30–79%) |
| Rod-cone dystrophy | Gyakran (30–79%) |
| Absent iris | Ritkán (1–4%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Glomerular sclerosis | Gyakran (30–79%) |
| Cancer starting in small tubes in kidneys | Néha (5–29%) |
| Renal failure | Néha (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Flushing | Gyakran (30–79%) |
| Sporadic excessive sweating | Gyakran (30–79%) |
| Paleness | Néha (5–29%) |
Constitutional symptom
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Chest pain | Gyakran (30–79%) |
| Fatigue | Gyakran (30–79%) |
Growth abnormality
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Faltering weight | Gyakran (30–79%) |
| Weight loss | Gyakran (30–79%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Bleeding in brain | Gyakran (30–79%) |
Abnormality of head or neck
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Retinal capillary hemangioma | Néha (5–29%) |
Abnormality of the breast
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Accessory nipple | Gyakran (30–79%) |
Abnormality of the voice
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Inability to produce voice sounds | Gyakran (30–79%) |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Forrás
- A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) MDH2 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.
AtlasKiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt