AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Egenskaber
Egenskaber knyttet til MDH2
malate dehydrogenase 2
Human Phenotype Ontology knytter 84 egenskaber til MDH2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Abnormality of the nervous system
Abnormality of the cardiovascular system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Decrease in blood pressure upon standing up | Ofte (30–79 %) |
| Fainting spell | Ofte (30–79 %) |
| High blood pressure | Ofte (30–79 %) |
| Hypertension associated with pheochromocytoma | Ofte (30–79 %) |
| Hypertensive retinopathy | Ofte (30–79 %) |
| Palpitations | Ofte (30–79 %) |
| Positive regitine blocking test | Ofte (30–79 %) |
| Sinus tachycardia | Ofte (30–79 %) |
| Arachnoid hemangiomatosis | Nogle gange (5–29 %) |
| Cardiac failure | Nogle gange (5–29 %) |
| Disease of the heart muscle | Nogle gange (5–29 %) |
| Hypertensive crisis | Nogle gange (5–29 %) |
| Inflammation of heart muscle | Nogle gange (5–29 %) |
Laboratory abnormality
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Elevated lactate:pyruvate ratio | Altid |
| Higher than normal levels of lactate in blood | Altid |
| Increased CSF lactate | Altid |
| Elevated urinary dopamine | Ofte (30–79 %) |
| Elevated urinary epinephrine level | Ofte (30–79 %) |
| Elevated urinary norepinephrine level | Ofte (30–79 %) |
| High blood calcium levels | Ofte (30–79 %) |
| High urine protein levels | Ofte (30–79 %) |
| Blood in urine | Nogle gange (5–29 %) |
| Elevated calcitonin | Nogle gange (5–29 %) |
| High blood sugar | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Constipation | Ofte (30–79 %) |
| Intermittent abdominal pain | Ofte (30–79 %) |
| Nausea | Ofte (30–79 %) |
| Abdominal mass | Nogle gange (5–29 %) |
| Feeding difficulties | Ikke registreret |
Abnormality of the endocrine system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Adrenal pheochromocytoma | Meget ofte (80–99 %) |
| Extraadrenal pheochromocytoma | Meget ofte (80–99 %) |
| Paraganglioma | Meget ofte (80–99 %) |
| Paraganglioma of head and neck | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Low muscle tone | Altid |
| Muscle weakness | Altid |
| Poor head control | Altid |
| Muscle degeneration | Ikke registreret |
Abnormality of the ear
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Paroxysmal vertigo | Ofte (30–79 %) |
| Pulsatile tinnitus | Ofte (30–79 %) |
| Conductive deafness | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Cross-eyed | Ofte (30–79 %) |
| Rod-cone dystrophy | Ofte (30–79 %) |
| Absent iris | Sjældent (1–4%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Glomerular sclerosis | Ofte (30–79 %) |
| Cancer starting in small tubes in kidneys | Nogle gange (5–29 %) |
| Renal failure | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Flushing | Ofte (30–79 %) |
| Sporadic excessive sweating | Ofte (30–79 %) |
| Paleness | Nogle gange (5–29 %) |
Constitutional symptom
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Chest pain | Ofte (30–79 %) |
| Fatigue | Ofte (30–79 %) |
Growth abnormality
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Faltering weight | Ofte (30–79 %) |
| Weight loss | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Bleeding in brain | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of head or neck
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Retinal capillary hemangioma | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the breast
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Accessory nipple | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the voice
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Inability to produce voice sounds | Ofte (30–79 %) |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til MDH2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger