Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til MDH2

malate dehydrogenase 2

Human Phenotype Ontology knytter 84 kjennetegn til MDH2, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

MDH2

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Absent speech development	Alltid
Delayed ability to crawl	Alltid
Delayed ability to sit	Alltid
Epilepsy	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Abnormal pyramidal sign	Ofte (30–79 %)
Babinski sign	Ofte (30–79 %)
Corpus callosum atrophy	Ofte (30–79 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Ofte (30–79 %)
Decreased reflex response	Ofte (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	Ofte (30–79 %)
Delayed CNS myelination	Ofte (30–79 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Ofte (30–79 %)
Dystonia	Ofte (30–79 %)
Epileptic spasm	Ofte (30–79 %)
Episodic paroxysmal anxiety	Ofte (30–79 %)
Generalized tonic seizure	Ofte (30–79 %)
Myoclonic seizure	Ofte (30–79 %)
Poor eye contact	Ofte (30–79 %)
Recurrent paroxysmal headache	Ofte (30–79 %)
Seizure affecting one half of brain	Ofte (30–79 %)
Cranial nerve compression	Noen ganger (5–29 %)
Inability to move vocal cords	Noen ganger (5–29 %)
Panic attack	Noen ganger (5–29 %)
Tremor	Noen ganger (5–29 %)
Epileptic encephalopathy	Ikke registrert
Inability to walk	Ikke registrert

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decrease in blood pressure upon standing up	Ofte (30–79 %)
Fainting spell	Ofte (30–79 %)
High blood pressure	Ofte (30–79 %)
Hypertension associated with pheochromocytoma	Ofte (30–79 %)
Hypertensive retinopathy	Ofte (30–79 %)
Palpitations	Ofte (30–79 %)
Positive regitine blocking test	Ofte (30–79 %)
Sinus tachycardia	Ofte (30–79 %)
Arachnoid hemangiomatosis	Noen ganger (5–29 %)
Cardiac failure	Noen ganger (5–29 %)
Disease of the heart muscle	Noen ganger (5–29 %)
Hypertensive crisis	Noen ganger (5–29 %)
Inflammation of heart muscle	Noen ganger (5–29 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Elevated lactate:pyruvate ratio	Alltid
Higher than normal levels of lactate in blood	Alltid
Increased CSF lactate	Alltid
Elevated urinary dopamine	Ofte (30–79 %)
Elevated urinary epinephrine level	Ofte (30–79 %)
Elevated urinary norepinephrine level	Ofte (30–79 %)
High blood calcium levels	Ofte (30–79 %)
High urine protein levels	Ofte (30–79 %)
Blood in urine	Noen ganger (5–29 %)
Elevated calcitonin	Noen ganger (5–29 %)
High blood sugar	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Constipation	Ofte (30–79 %)
Intermittent abdominal pain	Ofte (30–79 %)
Nausea	Ofte (30–79 %)
Abdominal mass	Noen ganger (5–29 %)
Feeding difficulties	Ikke registrert

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Adrenal pheochromocytoma	Svært ofte (80–99 %)
Extraadrenal pheochromocytoma	Svært ofte (80–99 %)
Paraganglioma	Svært ofte (80–99 %)
Paraganglioma of head and neck	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low muscle tone	Alltid
Muscle weakness	Alltid
Poor head control	Alltid
Muscle degeneration	Ikke registrert

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Paroxysmal vertigo	Ofte (30–79 %)
Pulsatile tinnitus	Ofte (30–79 %)
Conductive deafness	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cross-eyed	Ofte (30–79 %)
Rod-cone dystrophy	Ofte (30–79 %)
Absent iris	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Glomerular sclerosis	Ofte (30–79 %)
Cancer starting in small tubes in kidneys	Noen ganger (5–29 %)
Renal failure	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Flushing	Ofte (30–79 %)
Sporadic excessive sweating	Ofte (30–79 %)
Paleness	Noen ganger (5–29 %)

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Chest pain	Ofte (30–79 %)
Fatigue	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Faltering weight	Ofte (30–79 %)
Weight loss	Ofte (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bleeding in brain	Ofte (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Retinal capillary hemangioma	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the breast

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Accessory nipple	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the voice

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Inability to produce voice sounds	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til MDH2 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test