AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Ominaisuudet
Geeniin MDH2 yhdistetyt ominaisuudet
malate dehydrogenase 2
Human Phenotype Ontology yhdistää MDH2-geeniin 84 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Abnormality of the nervous system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Absent speech development | Aina |
| Delayed ability to crawl | Aina |
| Delayed ability to sit | Aina |
| Epilepsy | Aina |
| Global developmental delay | Aina |
| Abnormal pyramidal sign | Usein (30–79%) |
| Babinski sign | Usein (30–79%) |
| Corpus callosum atrophy | Usein (30–79%) |
| Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells | Usein (30–79%) |
| Decreased reflex response | Usein (30–79%) |
| Degeneration of cerebellum | Usein (30–79%) |
| Delayed CNS myelination | Usein (30–79%) |
| Disorder of involuntary muscle movements | Usein (30–79%) |
| Dystonia | Usein (30–79%) |
| Epileptic spasm | Usein (30–79%) |
| Episodic paroxysmal anxiety | Usein (30–79%) |
| Generalized tonic seizure | Usein (30–79%) |
| Myoclonic seizure | Usein (30–79%) |
| Poor eye contact | Usein (30–79%) |
| Recurrent paroxysmal headache | Usein (30–79%) |
| Seizure affecting one half of brain | Usein (30–79%) |
| Cranial nerve compression | Joskus (5–29%) |
| Inability to move vocal cords | Joskus (5–29%) |
| Panic attack | Joskus (5–29%) |
| Tremor | Joskus (5–29%) |
| Epileptic encephalopathy | Ei kirjattu |
| Inability to walk | Ei kirjattu |
Abnormality of the cardiovascular system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Decrease in blood pressure upon standing up | Usein (30–79%) |
| Fainting spell | Usein (30–79%) |
| High blood pressure | Usein (30–79%) |
| Hypertension associated with pheochromocytoma | Usein (30–79%) |
| Hypertensive retinopathy | Usein (30–79%) |
| Palpitations | Usein (30–79%) |
| Positive regitine blocking test | Usein (30–79%) |
| Sinus tachycardia | Usein (30–79%) |
| Arachnoid hemangiomatosis | Joskus (5–29%) |
| Cardiac failure | Joskus (5–29%) |
| Disease of the heart muscle | Joskus (5–29%) |
| Hypertensive crisis | Joskus (5–29%) |
| Inflammation of heart muscle | Joskus (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Elevated lactate:pyruvate ratio | Aina |
| Higher than normal levels of lactate in blood | Aina |
| Increased CSF lactate | Aina |
| Elevated urinary dopamine | Usein (30–79%) |
| Elevated urinary epinephrine level | Usein (30–79%) |
| Elevated urinary norepinephrine level | Usein (30–79%) |
| High blood calcium levels | Usein (30–79%) |
| High urine protein levels | Usein (30–79%) |
| Blood in urine | Joskus (5–29%) |
| Elevated calcitonin | Joskus (5–29%) |
| High blood sugar | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Constipation | Usein (30–79%) |
| Intermittent abdominal pain | Usein (30–79%) |
| Nausea | Usein (30–79%) |
| Abdominal mass | Joskus (5–29%) |
| Feeding difficulties | Ei kirjattu |
Abnormality of the endocrine system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Adrenal pheochromocytoma | Hyvin usein (80–99%) |
| Extraadrenal pheochromocytoma | Hyvin usein (80–99%) |
| Paraganglioma | Hyvin usein (80–99%) |
| Paraganglioma of head and neck | Usein (30–79%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Low muscle tone | Aina |
| Muscle weakness | Aina |
| Poor head control | Aina |
| Muscle degeneration | Ei kirjattu |
Abnormality of the ear
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Paroxysmal vertigo | Usein (30–79%) |
| Pulsatile tinnitus | Usein (30–79%) |
| Conductive deafness | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Cross-eyed | Usein (30–79%) |
| Rod-cone dystrophy | Usein (30–79%) |
| Absent iris | Harvinainen (1–4 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Glomerular sclerosis | Usein (30–79%) |
| Cancer starting in small tubes in kidneys | Joskus (5–29%) |
| Renal failure | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Flushing | Usein (30–79%) |
| Sporadic excessive sweating | Usein (30–79%) |
| Paleness | Joskus (5–29%) |
Constitutional symptom
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Chest pain | Usein (30–79%) |
| Fatigue | Usein (30–79%) |
Growth abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Faltering weight | Usein (30–79%) |
| Weight loss | Usein (30–79%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Bleeding in brain | Usein (30–79%) |
Abnormality of head or neck
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Retinal capillary hemangioma | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the breast
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Accessory nipple | Usein (30–79%) |
Abnormality of the voice
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Inability to produce voice sounds | Usein (30–79%) |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: MDH2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa