Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga MDH2 seotud tunnused

malate dehydrogenase 2

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga MDH2 84 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Absent speech developmentAlati
Delayed ability to crawlAlati
Delayed ability to sitAlati
EpilepsyAlati
Global developmental delayAlati
Abnormal pyramidal signSageli (30–79%)
Babinski signSageli (30–79%)
Corpus callosum atrophySageli (30–79%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cellsSageli (30–79%)
Decreased reflex responseSageli (30–79%)
Degeneration of cerebellumSageli (30–79%)
Delayed CNS myelinationSageli (30–79%)
Disorder of involuntary muscle movementsSageli (30–79%)
DystoniaSageli (30–79%)
Epileptic spasmSageli (30–79%)
Episodic paroxysmal anxietySageli (30–79%)
Generalized tonic seizureSageli (30–79%)
Myoclonic seizureSageli (30–79%)
Poor eye contactSageli (30–79%)
Recurrent paroxysmal headacheSageli (30–79%)
Seizure affecting one half of brainSageli (30–79%)
Cranial nerve compressionMõnikord (5–29%)
Inability to move vocal cordsMõnikord (5–29%)
Panic attackMõnikord (5–29%)
TremorMõnikord (5–29%)
Epileptic encephalopathyPole registreeritud
Inability to walkPole registreeritud

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Decrease in blood pressure upon standing upSageli (30–79%)
Fainting spellSageli (30–79%)
High blood pressureSageli (30–79%)
Hypertension associated with pheochromocytomaSageli (30–79%)
Hypertensive retinopathySageli (30–79%)
PalpitationsSageli (30–79%)
Positive regitine blocking testSageli (30–79%)
Sinus tachycardiaSageli (30–79%)
Arachnoid hemangiomatosisMõnikord (5–29%)
Cardiac failureMõnikord (5–29%)
Disease of the heart muscleMõnikord (5–29%)
Hypertensive crisisMõnikord (5–29%)
Inflammation of heart muscleMõnikord (5–29%)

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Elevated lactate:pyruvate ratioAlati
Higher than normal levels of lactate in bloodAlati
Increased CSF lactateAlati
Elevated urinary dopamineSageli (30–79%)
Elevated urinary epinephrine levelSageli (30–79%)
Elevated urinary norepinephrine levelSageli (30–79%)
High blood calcium levelsSageli (30–79%)
High urine protein levelsSageli (30–79%)
Blood in urineMõnikord (5–29%)
Elevated calcitoninMõnikord (5–29%)
High blood sugarMõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
ConstipationSageli (30–79%)
Intermittent abdominal painSageli (30–79%)
NauseaSageli (30–79%)
Abdominal massMõnikord (5–29%)
Feeding difficultiesPole registreeritud

Abnormality of the endocrine system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Adrenal pheochromocytomaVäga sageli (80–99%)
Extraadrenal pheochromocytomaVäga sageli (80–99%)
ParagangliomaVäga sageli (80–99%)
Paraganglioma of head and neckSageli (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Low muscle toneAlati
Muscle weaknessAlati
Poor head controlAlati
Muscle degenerationPole registreeritud

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Paroxysmal vertigoSageli (30–79%)
Pulsatile tinnitusSageli (30–79%)
Conductive deafnessMõnikord (5–29%)

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Cross-eyedSageli (30–79%)
Rod-cone dystrophySageli (30–79%)
Absent irisHarva (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Glomerular sclerosisSageli (30–79%)
Cancer starting in small tubes in kidneysMõnikord (5–29%)
Renal failureMõnikord (5–29%)

Abnormality of the integument

TunnusKui sageli seda täheldatakse
FlushingSageli (30–79%)
Sporadic excessive sweatingSageli (30–79%)
PalenessMõnikord (5–29%)

Constitutional symptom

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Chest painSageli (30–79%)
FatigueSageli (30–79%)

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Faltering weightSageli (30–79%)
Weight lossSageli (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Bleeding in brainSageli (30–79%)

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Retinal capillary hemangiomaMõnikord (5–29%)

Abnormality of the breast

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Accessory nippleSageli (30–79%)

Abnormality of the voice

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Inability to produce voice soundsSageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga MDH2 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test