AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το MDH2
malate dehydrogenase 2
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 84 χαρακτηριστικά με το MDH2, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of the nervous system
Abnormality of the cardiovascular system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Decrease in blood pressure upon standing up | Συχνά (30–79%) |
| Fainting spell | Συχνά (30–79%) |
| High blood pressure | Συχνά (30–79%) |
| Hypertension associated with pheochromocytoma | Συχνά (30–79%) |
| Hypertensive retinopathy | Συχνά (30–79%) |
| Palpitations | Συχνά (30–79%) |
| Positive regitine blocking test | Συχνά (30–79%) |
| Sinus tachycardia | Συχνά (30–79%) |
| Arachnoid hemangiomatosis | Μερικές φορές (5–29%) |
| Cardiac failure | Μερικές φορές (5–29%) |
| Disease of the heart muscle | Μερικές φορές (5–29%) |
| Hypertensive crisis | Μερικές φορές (5–29%) |
| Inflammation of heart muscle | Μερικές φορές (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Elevated lactate:pyruvate ratio | Πάντα |
| Higher than normal levels of lactate in blood | Πάντα |
| Increased CSF lactate | Πάντα |
| Elevated urinary dopamine | Συχνά (30–79%) |
| Elevated urinary epinephrine level | Συχνά (30–79%) |
| Elevated urinary norepinephrine level | Συχνά (30–79%) |
| High blood calcium levels | Συχνά (30–79%) |
| High urine protein levels | Συχνά (30–79%) |
| Blood in urine | Μερικές φορές (5–29%) |
| Elevated calcitonin | Μερικές φορές (5–29%) |
| High blood sugar | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Constipation | Συχνά (30–79%) |
| Intermittent abdominal pain | Συχνά (30–79%) |
| Nausea | Συχνά (30–79%) |
| Abdominal mass | Μερικές φορές (5–29%) |
| Feeding difficulties | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the endocrine system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Adrenal pheochromocytoma | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Extraadrenal pheochromocytoma | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Paraganglioma | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Paraganglioma of head and neck | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Low muscle tone | Πάντα |
| Muscle weakness | Πάντα |
| Poor head control | Πάντα |
| Muscle degeneration | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the ear
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Paroxysmal vertigo | Συχνά (30–79%) |
| Pulsatile tinnitus | Συχνά (30–79%) |
| Conductive deafness | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Cross-eyed | Συχνά (30–79%) |
| Rod-cone dystrophy | Συχνά (30–79%) |
| Absent iris | Σπάνια (1–4%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Glomerular sclerosis | Συχνά (30–79%) |
| Cancer starting in small tubes in kidneys | Μερικές φορές (5–29%) |
| Renal failure | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Flushing | Συχνά (30–79%) |
| Sporadic excessive sweating | Συχνά (30–79%) |
| Paleness | Μερικές φορές (5–29%) |
Constitutional symptom
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Chest pain | Συχνά (30–79%) |
| Fatigue | Συχνά (30–79%) |
Growth abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Faltering weight | Συχνά (30–79%) |
| Weight loss | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Bleeding in brain | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Retinal capillary hemangioma | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the breast
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Accessory nipple | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the voice
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Inability to produce voice sounds | Συχνά (30–79%) |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το MDH2 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες