Merkmale

Mit MDH2 verknüpfte Merkmale

malate dehydrogenase 2

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 84 Merkmale mit MDH2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

MDH2

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent speech development	Immer
Delayed ability to crawl	Immer
Delayed ability to sit	Immer
Epilepsy	Immer
Global developmental delay	Immer
Abnormal pyramidal sign	Häufig (30–79 %)
Babinski sign	Häufig (30–79 %)
Corpus callosum atrophy	Häufig (30–79 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Häufig (30–79 %)
Decreased reflex response	Häufig (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	Häufig (30–79 %)
Delayed CNS myelination	Häufig (30–79 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Häufig (30–79 %)
Dystonia	Häufig (30–79 %)
Epileptic spasm	Häufig (30–79 %)
Episodic paroxysmal anxiety	Häufig (30–79 %)
Generalized tonic seizure	Häufig (30–79 %)
Myoclonic seizure	Häufig (30–79 %)
Poor eye contact	Häufig (30–79 %)
Recurrent paroxysmal headache	Häufig (30–79 %)
Seizure affecting one half of brain	Häufig (30–79 %)
Cranial nerve compression	Manchmal (5–29 %)
Inability to move vocal cords	Manchmal (5–29 %)
Panic attack	Manchmal (5–29 %)
Tremor	Manchmal (5–29 %)
Epileptic encephalopathy	Nicht erfasst
Inability to walk	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decrease in blood pressure upon standing up	Häufig (30–79 %)
Fainting spell	Häufig (30–79 %)
High blood pressure	Häufig (30–79 %)
Hypertension associated with pheochromocytoma	Häufig (30–79 %)
Hypertensive retinopathy	Häufig (30–79 %)
Palpitations	Häufig (30–79 %)
Positive regitine blocking test	Häufig (30–79 %)
Sinus tachycardia	Häufig (30–79 %)
Arachnoid hemangiomatosis	Manchmal (5–29 %)
Cardiac failure	Manchmal (5–29 %)
Disease of the heart muscle	Manchmal (5–29 %)
Hypertensive crisis	Manchmal (5–29 %)
Inflammation of heart muscle	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated lactate:pyruvate ratio	Immer
Higher than normal levels of lactate in blood	Immer
Increased CSF lactate	Immer
Elevated urinary dopamine	Häufig (30–79 %)
Elevated urinary epinephrine level	Häufig (30–79 %)
Elevated urinary norepinephrine level	Häufig (30–79 %)
High blood calcium levels	Häufig (30–79 %)
High urine protein levels	Häufig (30–79 %)
Blood in urine	Manchmal (5–29 %)
Elevated calcitonin	Manchmal (5–29 %)
High blood sugar	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Constipation	Häufig (30–79 %)
Intermittent abdominal pain	Häufig (30–79 %)
Nausea	Häufig (30–79 %)
Abdominal mass	Manchmal (5–29 %)
Feeding difficulties	Nicht erfasst

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Adrenal pheochromocytoma	Sehr häufig (80–99 %)
Extraadrenal pheochromocytoma	Sehr häufig (80–99 %)
Paraganglioma	Sehr häufig (80–99 %)
Paraganglioma of head and neck	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Immer
Muscle weakness	Immer
Poor head control	Immer
Muscle degeneration	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Paroxysmal vertigo	Häufig (30–79 %)
Pulsatile tinnitus	Häufig (30–79 %)
Conductive deafness	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cross-eyed	Häufig (30–79 %)
Rod-cone dystrophy	Häufig (30–79 %)
Absent iris	Selten (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Glomerular sclerosis	Häufig (30–79 %)
Cancer starting in small tubes in kidneys	Manchmal (5–29 %)
Renal failure	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Flushing	Häufig (30–79 %)
Sporadic excessive sweating	Häufig (30–79 %)
Paleness	Manchmal (5–29 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Chest pain	Häufig (30–79 %)
Fatigue	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Häufig (30–79 %)
Weight loss	Häufig (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bleeding in brain	Häufig (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Retinal capillary hemangioma	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the breast

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Accessory nipple	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the voice

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Inability to produce voice sounds	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit MDH2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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