AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Trăsături
Trăsături asociate cu MDH2
malate dehydrogenase 2
Human Phenotype Ontology asociază 84 trăsături cu MDH2, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Abnormality of the nervous system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Absent speech development | Întotdeauna |
| Delayed ability to crawl | Întotdeauna |
| Delayed ability to sit | Întotdeauna |
| Epilepsy | Întotdeauna |
| Global developmental delay | Întotdeauna |
| Abnormal pyramidal sign | Des (30–79%) |
| Babinski sign | Des (30–79%) |
| Corpus callosum atrophy | Des (30–79%) |
| Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells | Des (30–79%) |
| Decreased reflex response | Des (30–79%) |
| Degeneration of cerebellum | Des (30–79%) |
| Delayed CNS myelination | Des (30–79%) |
| Disorder of involuntary muscle movements | Des (30–79%) |
| Dystonia | Des (30–79%) |
| Epileptic spasm | Des (30–79%) |
| Episodic paroxysmal anxiety | Des (30–79%) |
| Generalized tonic seizure | Des (30–79%) |
| Myoclonic seizure | Des (30–79%) |
| Poor eye contact | Des (30–79%) |
| Recurrent paroxysmal headache | Des (30–79%) |
| Seizure affecting one half of brain | Des (30–79%) |
| Cranial nerve compression | Uneori (5–29%) |
| Inability to move vocal cords | Uneori (5–29%) |
| Panic attack | Uneori (5–29%) |
| Tremor | Uneori (5–29%) |
| Epileptic encephalopathy | Neînregistrat |
| Inability to walk | Neînregistrat |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Decrease in blood pressure upon standing up | Des (30–79%) |
| Fainting spell | Des (30–79%) |
| High blood pressure | Des (30–79%) |
| Hypertension associated with pheochromocytoma | Des (30–79%) |
| Hypertensive retinopathy | Des (30–79%) |
| Palpitations | Des (30–79%) |
| Positive regitine blocking test | Des (30–79%) |
| Sinus tachycardia | Des (30–79%) |
| Arachnoid hemangiomatosis | Uneori (5–29%) |
| Cardiac failure | Uneori (5–29%) |
| Disease of the heart muscle | Uneori (5–29%) |
| Hypertensive crisis | Uneori (5–29%) |
| Inflammation of heart muscle | Uneori (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Elevated lactate:pyruvate ratio | Întotdeauna |
| Higher than normal levels of lactate in blood | Întotdeauna |
| Increased CSF lactate | Întotdeauna |
| Elevated urinary dopamine | Des (30–79%) |
| Elevated urinary epinephrine level | Des (30–79%) |
| Elevated urinary norepinephrine level | Des (30–79%) |
| High blood calcium levels | Des (30–79%) |
| High urine protein levels | Des (30–79%) |
| Blood in urine | Uneori (5–29%) |
| Elevated calcitonin | Uneori (5–29%) |
| High blood sugar | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Constipation | Des (30–79%) |
| Intermittent abdominal pain | Des (30–79%) |
| Nausea | Des (30–79%) |
| Abdominal mass | Uneori (5–29%) |
| Feeding difficulties | Neînregistrat |
Abnormality of the endocrine system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Adrenal pheochromocytoma | Foarte des (80–99%) |
| Extraadrenal pheochromocytoma | Foarte des (80–99%) |
| Paraganglioma | Foarte des (80–99%) |
| Paraganglioma of head and neck | Des (30–79%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Low muscle tone | Întotdeauna |
| Muscle weakness | Întotdeauna |
| Poor head control | Întotdeauna |
| Muscle degeneration | Neînregistrat |
Abnormality of the ear
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Paroxysmal vertigo | Des (30–79%) |
| Pulsatile tinnitus | Des (30–79%) |
| Conductive deafness | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Cross-eyed | Des (30–79%) |
| Rod-cone dystrophy | Des (30–79%) |
| Absent iris | Rar (1–4%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Glomerular sclerosis | Des (30–79%) |
| Cancer starting in small tubes in kidneys | Uneori (5–29%) |
| Renal failure | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Flushing | Des (30–79%) |
| Sporadic excessive sweating | Des (30–79%) |
| Paleness | Uneori (5–29%) |
Constitutional symptom
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Chest pain | Des (30–79%) |
| Fatigue | Des (30–79%) |
Growth abnormality
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Faltering weight | Des (30–79%) |
| Weight loss | Des (30–79%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Bleeding in brain | Des (30–79%) |
Abnormality of head or neck
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Retinal capillary hemangioma | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the breast
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Accessory nipple | Des (30–79%) |
Abnormality of the voice
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Inability to produce voice sounds | Des (30–79%) |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu MDH2 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni