Características

Características associadas a LEMD3

LEM domain containing 3

A Human Phenotype Ontology associa 83 características a LEMD3, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

LEMD3

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Osteopoikilosis	Sempre
Scoliosis	Sempre
Abnormal bone maturation	Muito frequente (80–99%)
Abnormal cortical bone morphology	Muito frequente (80–99%)
Increased bone mineral density	Muito frequente (80–99%)
Abnormal maturation of the pelvis bone	Frequente (30–79%)
Abnormal shape of long bone	Frequente (30–79%)
Abnormal shape of pelvis bone	Frequente (30–79%)
Bone overgrowth	Frequente (30–79%)
Increased bone density in foot bone	Frequente (30–79%)
Sclerotic foci in hand bones	Frequente (30–79%)
Abnormal bone maturation of vertebra	Por vezes (5–29%)
Ankle pain	Por vezes (5–29%)
Bone pain	Por vezes (5–29%)
Joint stiffness	Por vezes (5–29%)
Limitation of joint mobility	Por vezes (5–29%)
Low muscle tone	Por vezes (5–29%)
Multiple fatty lumps	Por vezes (5–29%)
Muscle degeneration	Por vezes (5–29%)
Sclerotic scapulae	Por vezes (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	Não registado
Melorheostosis	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the nostrils	Por vezes (5–29%)
Abnormally small head	Por vezes (5–29%)
Dacryocystitis	Por vezes (5–29%)
Decreased volume of lip	Por vezes (5–29%)
Downturned corners of mouth	Por vezes (5–29%)
Failure of development of between one and six teeth	Por vezes (5–29%)
Frontal bossing	Por vezes (5–29%)
Little lower jaw	Por vezes (5–29%)
Monobrow	Por vezes (5–29%)
Prominent nasal bridge	Por vezes (5–29%)
Thick eyebrow	Por vezes (5–29%)
Triangular face	Por vezes (5–29%)
Wide nose	Por vezes (5–29%)
Cleft palate	Raramente (1–4%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Left and right leg differ in length or width	Sempre
Abnormality of limb bone	Muito frequente (80–99%)
Complete duplication of the outermost bones of the hand	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the thighbone	Por vezes (5–29%)
Curvature of little finger	Por vezes (5–29%)
Hardened spots within wrist bones	Por vezes (5–29%)
Tarsal sclerosis	Por vezes (5–29%)
Webbed fingers or toes	Raramente (1–4%)
Femoral osteopoikilosis	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Delayed speech and language development	Muito frequente (80–99%)
Global developmental delay	Muito frequente (80–99%)
Intellectual disability, mild	Muito frequente (80–99%)
Specific learning disability	Muito frequente (80–99%)
Tremor	Frequente (30–79%)
Addictive alcohol use	Por vezes (5–29%)
Chiari malformation	Por vezes (5–29%)
Fluid-filled cyst in spinal cord	Por vezes (5–29%)
Neurodevelopmental delay	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Epidermal nevus	Sempre
Mole	Sempre
Patchy darkened skin	Frequente (30–79%)
Abnormality of the skin	Por vezes (5–29%)
Firm lump under the skin	Por vezes (5–29%)
Keloids	Raramente (1–4%)
Scleroderma	Raramente (1–4%)
Connective tissue nevi	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal kidney location	Por vezes (5–29%)
Horseshoe kidney	Por vezes (5–29%)
Small kidneys	Por vezes (5–29%)
Abnormality of the kidney	Raramente (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the spleen	Por vezes (5–29%)
High blood pressure	Por vezes (5–29%)
Abnormality of the heart	Raramente (1–4%)

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Episodic pain	Por vezes (5–29%)
Hip pain	Por vezes (5–29%)
Joint pain	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Muito frequente (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Muito frequente (80–99%)
Short stature	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Wide-set eyes	Muito frequente (80–99%)
Deeply set eye	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Autoimmunity	Raramente (1–4%)
Discoid lupus rash	Raramente (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Intestinal malrotation	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the endocrine system	Raramente (1–4%)

Abnormality of the voice

Característica	Com que frequência se observa
Hoarse voice	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Diabetes mellitus	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a LEMD3 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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