Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til LEMD3

LEM domain containing 3

Human Phenotype Ontology knytter 83 kjennetegn til LEMD3, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

LEMD3

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Osteopoikilosis	Alltid
Scoliosis	Alltid
Abnormal bone maturation	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal cortical bone morphology	Svært ofte (80–99 %)
Increased bone mineral density	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal maturation of the pelvis bone	Ofte (30–79 %)
Abnormal shape of long bone	Ofte (30–79 %)
Abnormal shape of pelvis bone	Ofte (30–79 %)
Bone overgrowth	Ofte (30–79 %)
Increased bone density in foot bone	Ofte (30–79 %)
Sclerotic foci in hand bones	Ofte (30–79 %)
Abnormal bone maturation of vertebra	Noen ganger (5–29 %)
Ankle pain	Noen ganger (5–29 %)
Bone pain	Noen ganger (5–29 %)
Joint stiffness	Noen ganger (5–29 %)
Limitation of joint mobility	Noen ganger (5–29 %)
Low muscle tone	Noen ganger (5–29 %)
Multiple fatty lumps	Noen ganger (5–29 %)
Muscle degeneration	Noen ganger (5–29 %)
Sclerotic scapulae	Noen ganger (5–29 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Ikke registrert
Melorheostosis	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the nostrils	Noen ganger (5–29 %)
Abnormally small head	Noen ganger (5–29 %)
Dacryocystitis	Noen ganger (5–29 %)
Decreased volume of lip	Noen ganger (5–29 %)
Downturned corners of mouth	Noen ganger (5–29 %)
Failure of development of between one and six teeth	Noen ganger (5–29 %)
Frontal bossing	Noen ganger (5–29 %)
Little lower jaw	Noen ganger (5–29 %)
Monobrow	Noen ganger (5–29 %)
Prominent nasal bridge	Noen ganger (5–29 %)
Thick eyebrow	Noen ganger (5–29 %)
Triangular face	Noen ganger (5–29 %)
Wide nose	Noen ganger (5–29 %)
Cleft palate	Sjelden (1–4%)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Left and right leg differ in length or width	Alltid
Abnormality of limb bone	Svært ofte (80–99 %)
Complete duplication of the outermost bones of the hand	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of the thighbone	Noen ganger (5–29 %)
Curvature of little finger	Noen ganger (5–29 %)
Hardened spots within wrist bones	Noen ganger (5–29 %)
Tarsal sclerosis	Noen ganger (5–29 %)
Webbed fingers or toes	Sjelden (1–4%)
Femoral osteopoikilosis	Ikke registrert

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Delayed speech and language development	Svært ofte (80–99 %)
Global developmental delay	Svært ofte (80–99 %)
Intellectual disability, mild	Svært ofte (80–99 %)
Specific learning disability	Svært ofte (80–99 %)
Tremor	Ofte (30–79 %)
Addictive alcohol use	Noen ganger (5–29 %)
Chiari malformation	Noen ganger (5–29 %)
Fluid-filled cyst in spinal cord	Noen ganger (5–29 %)
Neurodevelopmental delay	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Epidermal nevus	Alltid
Mole	Alltid
Patchy darkened skin	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the skin	Noen ganger (5–29 %)
Firm lump under the skin	Noen ganger (5–29 %)
Keloids	Sjelden (1–4%)
Scleroderma	Sjelden (1–4%)
Connective tissue nevi	Ikke registrert

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal kidney location	Noen ganger (5–29 %)
Horseshoe kidney	Noen ganger (5–29 %)
Small kidneys	Noen ganger (5–29 %)
Abnormality of the kidney	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the spleen	Noen ganger (5–29 %)
High blood pressure	Noen ganger (5–29 %)
Abnormality of the heart	Sjelden (1–4%)

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Episodic pain	Noen ganger (5–29 %)
Hip pain	Noen ganger (5–29 %)
Joint pain	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Faltering weight	Svært ofte (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Svært ofte (80–99 %)
Short stature	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Wide-set eyes	Svært ofte (80–99 %)
Deeply set eye	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Autoimmunity	Sjelden (1–4%)
Discoid lupus rash	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Intestinal malrotation	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the endocrine system	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the voice

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hoarse voice	Ikke registrert

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Diabetes mellitus	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til LEMD3 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test