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Rasgos
Rasgos asociados a LEMD3
LEM domain containing 3
El Human Phenotype Ontology asocia 83 rasgos a LEMD3, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Osteopoikilosis | Siempre |
| Scoliosis | Siempre |
| Abnormal bone maturation | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormal cortical bone morphology | Muy frecuente (80–99 %) |
| Increased bone mineral density | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormal maturation of the pelvis bone | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormal shape of long bone | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormal shape of pelvis bone | Frecuente (30–79 %) |
| Bone overgrowth | Frecuente (30–79 %) |
| Increased bone density in foot bone | Frecuente (30–79 %) |
| Sclerotic foci in hand bones | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormal bone maturation of vertebra | A veces (5–29 %) |
| Ankle pain | A veces (5–29 %) |
| Bone pain | A veces (5–29 %) |
| Joint stiffness | A veces (5–29 %) |
| Limitation of joint mobility | A veces (5–29 %) |
| Low muscle tone | A veces (5–29 %) |
| Multiple fatty lumps | A veces (5–29 %) |
| Muscle degeneration | A veces (5–29 %) |
| Sclerotic scapulae | A veces (5–29 %) |
| Flexed joint that cannot be straightened | No registrado |
| Melorheostosis | No registrado |
Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormality of the nostrils | A veces (5–29 %) |
| Abnormally small head | A veces (5–29 %) |
| Dacryocystitis | A veces (5–29 %) |
| Decreased volume of lip | A veces (5–29 %) |
| Downturned corners of mouth | A veces (5–29 %) |
| Failure of development of between one and six teeth | A veces (5–29 %) |
| Frontal bossing | A veces (5–29 %) |
| Little lower jaw | A veces (5–29 %) |
| Monobrow | A veces (5–29 %) |
| Prominent nasal bridge | A veces (5–29 %) |
| Thick eyebrow | A veces (5–29 %) |
| Triangular face | A veces (5–29 %) |
| Wide nose | A veces (5–29 %) |
| Cleft palate | Raro (1–4 %) |
Abnormality of limbs
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Left and right leg differ in length or width | Siempre |
| Abnormality of limb bone | Muy frecuente (80–99 %) |
| Complete duplication of the outermost bones of the hand | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormality of the thighbone | A veces (5–29 %) |
| Curvature of little finger | A veces (5–29 %) |
| Hardened spots within wrist bones | A veces (5–29 %) |
| Tarsal sclerosis | A veces (5–29 %) |
| Webbed fingers or toes | Raro (1–4 %) |
| Femoral osteopoikilosis | No registrado |
Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Delayed speech and language development | Muy frecuente (80–99 %) |
| Global developmental delay | Muy frecuente (80–99 %) |
| Intellectual disability, mild | Muy frecuente (80–99 %) |
| Specific learning disability | Muy frecuente (80–99 %) |
| Tremor | Frecuente (30–79 %) |
| Addictive alcohol use | A veces (5–29 %) |
| Chiari malformation | A veces (5–29 %) |
| Fluid-filled cyst in spinal cord | A veces (5–29 %) |
| Neurodevelopmental delay | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Epidermal nevus | Siempre |
| Mole | Siempre |
| Patchy darkened skin | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormality of the skin | A veces (5–29 %) |
| Firm lump under the skin | A veces (5–29 %) |
| Keloids | Raro (1–4 %) |
| Scleroderma | Raro (1–4 %) |
| Connective tissue nevi | No registrado |
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal kidney location | A veces (5–29 %) |
| Horseshoe kidney | A veces (5–29 %) |
| Small kidneys | A veces (5–29 %) |
| Abnormality of the kidney | Raro (1–4 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormality of the spleen | A veces (5–29 %) |
| High blood pressure | A veces (5–29 %) |
| Abnormality of the heart | Raro (1–4 %) |
Constitutional symptom
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Episodic pain | A veces (5–29 %) |
| Hip pain | A veces (5–29 %) |
| Joint pain | A veces (5–29 %) |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Faltering weight | Muy frecuente (80–99 %) |
| Prenatal growth deficiency | Muy frecuente (80–99 %) |
| Short stature | Muy frecuente (80–99 %) |
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Wide-set eyes | Muy frecuente (80–99 %) |
| Deeply set eye | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the immune system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Autoimmunity | Raro (1–4 %) |
| Discoid lupus rash | Raro (1–4 %) |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Intestinal malrotation | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormality of the endocrine system | Raro (1–4 %) |
Abnormality of the voice
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Hoarse voice | No registrado |
Laboratory abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Diabetes mellitus | A veces (5–29 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a LEMD3 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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